📂 Doenças
hereditary spastic paraplegia 55 — Definição
Kalıtsal spastik parapleji tip 55 / hereditary spastic paraplegia 55
A paraplegia espástica caldicional tipo 55 é uma doença neurológica genética rara, que causa dureza muscular progressiva (espasto) e fraqueza em membros inferiores. O autozomal indica herança resessiva e é causado por mutações no gene MARS2. A doença geralmente começa durante a infância ou puberdade e é caracterizada por força de marcha, distúrbio de equilíbrio e atrofia muscular ao longo do tempo.
Definição da Doença
🔬 Definição da Doença
Herediter spastik parapleji tip 55 (HSP55), MADD genindeki mutasyonlardan kaynaklanan, otozomal resesif geçişli, ilerleyici alt ekstremite spastisitesi ve güçsüzlüğü ile karakterize nörodejeneratif bir hastalıktır.
🧬 Causas e Fatores de Risco
MADD genindeki (MAP-kinaz aktive edici ölüm alanı içeren protein) mutasyonlar, proteinin fonksiyon kaybına yol açar. Bu protein, veziküler trafik ve nöronal sağkalımda rol oynar.
🩺 Sintomas e Sinais
Erken çocuklukta başlayan ilerleyici spastik paraparezi, alt ekstremitelerde güçsüzlük, hiperrefleksi, Babinski işareti, ekstansör plantar yanıt, hafif distal duyu kaybı, mesane disfonksiyonu ve bazı vakalarda hafif bilişsel bozukluk.
📋 Métodos de Diagnóstico
Klinik değerlendirme, aile öyküsü, nörolojik muayene, manyetik rezonans görüntüleme (MRG) ile diğer nedenlerin dışlanması ve MADD geninin genetik testi ile doğrulanır.
💊 Opções de Tratamento
Semptomatik tedavi: Spastisiteyi azaltmak için baklofen, tizanidin veya botulinum toksini enjeksiyonları; fizik tedavi ve rehabilitasyon; ortez kullanımı; mesane sorunları için antikolinerjik ilaçlar. Hastalığı modifiye edici bir tedavi yoktur.
⚠️ Complicações
Yürüme yetisinin kaybı, kontraktürler, bası yaraları, idrar yolu enfeksiyonları, düşme ve kırıklar, sosyal izolasyon.
Perguntas Frequentes
❓ O que é Kalıtsal spastik parapleji tip 55?
Kalıtsal spastik parapleji tip 55; a paraplegia espástica caldicional tipo 55 é uma doença neurológica genética rara, que causa dureza muscular progressiva (espasto) e fraqueza em membros inferiores. O autozomal indica herança resessiva e é causado por mutações no gene MARS2. A doença geralmente começa durante a infância ou puberdade e é caracterizada por força de marcha, distúrbio de equilíbrio e atrofia muscular ao longo do tempo.
❓ O que significa hereditary spastic paraplegia 55 em turco?
O equivalente turco de "hereditary spastic paraplegia 55" é Kalıtsal spastik parapleji tip 55.
❓ A que campo médico pertence Kalıtsal spastik parapleji tip 55?
Este termo pertence à categoria Doenças.