📂 Diseases
hereditary spastic paraplegia 55 — Definition
Kalıtsal spastik parapleji tip 55 / hereditary spastic paraplegia 55
Calditional spastic paraplegia type 55 is a rare genetic neurological disease, which causes progressive muscle hardness (spastisite) and weakness in lower limbs. Autozomal indicates resessive inheritance and is caused by mutations in the MARS2 gene. The disease usually begins during childhood or puberty and is characterized by walking strength, balance disorder and muscle atrophy over time.
Disease Definition
🔬 Disease Definition
Herediter spastik parapleji tip 55 (HSP55), MADD genindeki mutasyonlardan kaynaklanan, otozomal resesif geçişli, ilerleyici alt ekstremite spastisitesi ve güçsüzlüğü ile karakterize nörodejeneratif bir hastalıktır.
🧬 Causes & Risk Factors
MADD genindeki (MAP-kinaz aktive edici ölüm alanı içeren protein) mutasyonlar, proteinin fonksiyon kaybına yol açar. Bu protein, veziküler trafik ve nöronal sağkalımda rol oynar.
🩺 Symptoms & Signs
Erken çocuklukta başlayan ilerleyici spastik paraparezi, alt ekstremitelerde güçsüzlük, hiperrefleksi, Babinski işareti, ekstansör plantar yanıt, hafif distal duyu kaybı, mesane disfonksiyonu ve bazı vakalarda hafif bilişsel bozukluk.
📋 Diagnostic Methods
Klinik değerlendirme, aile öyküsü, nörolojik muayene, manyetik rezonans görüntüleme (MRG) ile diğer nedenlerin dışlanması ve MADD geninin genetik testi ile doğrulanır.
💊 Treatment Options
Semptomatik tedavi: Spastisiteyi azaltmak için baklofen, tizanidin veya botulinum toksini enjeksiyonları; fizik tedavi ve rehabilitasyon; ortez kullanımı; mesane sorunları için antikolinerjik ilaçlar. Hastalığı modifiye edici bir tedavi yoktur.
⚠️ Complications
Yürüme yetisinin kaybı, kontraktürler, bası yaraları, idrar yolu enfeksiyonları, düşme ve kırıklar, sosyal izolasyon.
Frequently Asked Questions
❓ What is Kalıtsal spastik parapleji tip 55?
Kalıtsal spastik parapleji tip 55; calditional spastic paraplegia type 55 is a rare genetic neurological disease, which causes progressive muscle hardness (spastisite) and weakness in lower limbs. Autozomal indicates resessive inheritance and is caused by mutations in the MARS2 gene. The disease usually begins during childhood or puberty and is characterized by walking strength, balance disorder and muscle atrophy over time.
❓ What is hereditary spastic paraplegia 55 in Turkish?
The Turkish equivalent of "hereditary spastic paraplegia 55" is Kalıtsal spastik parapleji tip 55.
❓ Which medical field is Kalıtsal spastik parapleji tip 55 related to?
This term belongs to the Diseases category.