📂 Malattie
hereditary spastic paraplegia 55 — Definizione
Kalıtsal spastik parapleji tip 55 / hereditary spastic paraplegia 55
La paraplegia spastica caldizionale di tipo 55 è una rara malattia genetica neurologica, che provoca una progressiva durezza muscolare (spastisite) e debolezza negli arti inferiori. L'autozoma indica l'eredità risessiva ed è causata da mutazioni nel gene MARS2. La malattia di solito inizia durante l'infanzia o la pubertà ed è caratterizzata da resistenza a piedi, disturbi dell'equilibrio e atrofia muscolare nel tempo.
Definizione della Malattia
🔬 Definizione della Malattia
Herediter spastik parapleji tip 55 (HSP55), MADD genindeki mutasyonlardan kaynaklanan, otozomal resesif geçişli, ilerleyici alt ekstremite spastisitesi ve güçsüzlüğü ile karakterize nörodejeneratif bir hastalıktır.
🧬 Cause e Fattori di Rischio
MADD genindeki (MAP-kinaz aktive edici ölüm alanı içeren protein) mutasyonlar, proteinin fonksiyon kaybına yol açar. Bu protein, veziküler trafik ve nöronal sağkalımda rol oynar.
🩺 Sintomi e Segni
Erken çocuklukta başlayan ilerleyici spastik paraparezi, alt ekstremitelerde güçsüzlük, hiperrefleksi, Babinski işareti, ekstansör plantar yanıt, hafif distal duyu kaybı, mesane disfonksiyonu ve bazı vakalarda hafif bilişsel bozukluk.
📋 Metodi Diagnostici
Klinik değerlendirme, aile öyküsü, nörolojik muayene, manyetik rezonans görüntüleme (MRG) ile diğer nedenlerin dışlanması ve MADD geninin genetik testi ile doğrulanır.
💊 Opzioni di Trattamento
Semptomatik tedavi: Spastisiteyi azaltmak için baklofen, tizanidin veya botulinum toksini enjeksiyonları; fizik tedavi ve rehabilitasyon; ortez kullanımı; mesane sorunları için antikolinerjik ilaçlar. Hastalığı modifiye edici bir tedavi yoktur.
⚠️ Complicazioni
Yürüme yetisinin kaybı, kontraktürler, bası yaraları, idrar yolu enfeksiyonları, düşme ve kırıklar, sosyal izolasyon.
Domande Frequenti
❓ Cos'è Kalıtsal spastik parapleji tip 55?
Kalıtsal spastik parapleji tip 55; la paraplegia spastica caldizionale di tipo 55 è una rara malattia genetica neurologica, che provoca una progressiva durezza muscolare (spastisite) e debolezza negli arti inferiori. L'autozoma indica l'eredità risessiva ed è causata da mutazioni nel gene MARS2. La malattia di solito inizia durante l'infanzia o la pubertà ed è caratterizzata da resistenza a piedi, disturbi dell'equilibrio e atrofia muscolare nel tempo.
❓ Cosa significa hereditary spastic paraplegia 55 in turco?
L'equivalente turco di "hereditary spastic paraplegia 55" è Kalıtsal spastik parapleji tip 55.
❓ A quale campo medico appartiene Kalıtsal spastik parapleji tip 55?
Questo termine appartiene alla categoria Malattie.