📂 Enfermedades
hereditary spastic paraplegia 55 — Definición
Kalıtsal spastik parapleji tip 55 / hereditary spastic paraplegia 55
La paraplegia espástica caldicional tipo 55 es una enfermedad neurológica genética rara, que causa la dureza muscular progresiva (espastisita) y la debilidad en las extremidades inferiores. Autozomal indica la herencia resesiva y es causada por mutaciones en el gen MARS2. La enfermedad generalmente comienza durante la infancia o la pubertad y se caracteriza por la fuerza caminante, el trastorno del equilibrio y la atrofia muscular con el tiempo.
Definición de la Enfermedad
🔬 Definición de la Enfermedad
Herediter spastik parapleji tip 55 (HSP55), MADD genindeki mutasyonlardan kaynaklanan, otozomal resesif geçişli, ilerleyici alt ekstremite spastisitesi ve güçsüzlüğü ile karakterize nörodejeneratif bir hastalıktır.
🧬 Causas y Factores de Riesgo
MADD genindeki (MAP-kinaz aktive edici ölüm alanı içeren protein) mutasyonlar, proteinin fonksiyon kaybına yol açar. Bu protein, veziküler trafik ve nöronal sağkalımda rol oynar.
🩺 Síntomas y Signos
Erken çocuklukta başlayan ilerleyici spastik paraparezi, alt ekstremitelerde güçsüzlük, hiperrefleksi, Babinski işareti, ekstansör plantar yanıt, hafif distal duyu kaybı, mesane disfonksiyonu ve bazı vakalarda hafif bilişsel bozukluk.
📋 Métodos de Diagnóstico
Klinik değerlendirme, aile öyküsü, nörolojik muayene, manyetik rezonans görüntüleme (MRG) ile diğer nedenlerin dışlanması ve MADD geninin genetik testi ile doğrulanır.
💊 Opciones de Tratamiento
Semptomatik tedavi: Spastisiteyi azaltmak için baklofen, tizanidin veya botulinum toksini enjeksiyonları; fizik tedavi ve rehabilitasyon; ortez kullanımı; mesane sorunları için antikolinerjik ilaçlar. Hastalığı modifiye edici bir tedavi yoktur.
⚠️ Complicaciones
Yürüme yetisinin kaybı, kontraktürler, bası yaraları, idrar yolu enfeksiyonları, düşme ve kırıklar, sosyal izolasyon.
Preguntas Frecuentes
❓ ¿Qué es Kalıtsal spastik parapleji tip 55?
Kalıtsal spastik parapleji tip 55; la paraplegia espástica caldicional tipo 55 es una enfermedad neurológica genética rara, que causa la dureza muscular progresiva (espastisita) y la debilidad en las extremidades inferiores. Autozomal indica la herencia resesiva y es causada por mutaciones en el gen MARS2. La enfermedad generalmente comienza durante la infancia o la pubertad y se caracteriza por la fuerza caminante, el trastorno del equilibrio y la atrofia muscular con el tiempo.
❓ ¿Qué significa hereditary spastic paraplegia 55 en turco?
El equivalente turco de "hereditary spastic paraplegia 55" es Kalıtsal spastik parapleji tip 55.
❓ ¿A qué campo de la medicina pertenece Kalıtsal spastik parapleji tip 55?
Este término pertenece a la categoría Enfermedades.