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hereditary spastic paraplegia 55 — Definition
Kalıtsal spastik parapleji tip 55 / hereditary spastic paraplegia 55
Calditional spastic paraplegia Typ 55 ist eine seltene genetische neurologische Erkrankung, die progressive Muskelhärte (Spastisite) und Schwäche in unteren Gliedmaßen verursacht. Autozomal zeigt resessive Erbschaft an und wird durch Mutationen im MARS2-Gen verursacht. Die Krankheit beginnt normalerweise während der Kindheit oder Pubertät und zeichnet sich durch Gehstärke, Gleichgewichtsstörung und Muskelatrophie im Laufe der Zeit aus.
Krankheitsdefinition
🔬 Krankheitsdefinition
Herediter spastik parapleji tip 55 (HSP55), MADD genindeki mutasyonlardan kaynaklanan, otozomal resesif geçişli, ilerleyici alt ekstremite spastisitesi ve güçsüzlüğü ile karakterize nörodejeneratif bir hastalıktır.
🧬 Ursachen & Risikofaktoren
MADD genindeki (MAP-kinaz aktive edici ölüm alanı içeren protein) mutasyonlar, proteinin fonksiyon kaybına yol açar. Bu protein, veziküler trafik ve nöronal sağkalımda rol oynar.
🩺 Symptome & Anzeichen
Erken çocuklukta başlayan ilerleyici spastik paraparezi, alt ekstremitelerde güçsüzlük, hiperrefleksi, Babinski işareti, ekstansör plantar yanıt, hafif distal duyu kaybı, mesane disfonksiyonu ve bazı vakalarda hafif bilişsel bozukluk.
📋 Diagnosemethoden
Klinik değerlendirme, aile öyküsü, nörolojik muayene, manyetik rezonans görüntüleme (MRG) ile diğer nedenlerin dışlanması ve MADD geninin genetik testi ile doğrulanır.
💊 Behandlungsmöglichkeiten
Semptomatik tedavi: Spastisiteyi azaltmak için baklofen, tizanidin veya botulinum toksini enjeksiyonları; fizik tedavi ve rehabilitasyon; ortez kullanımı; mesane sorunları için antikolinerjik ilaçlar. Hastalığı modifiye edici bir tedavi yoktur.
⚠️ Komplikationen
Yürüme yetisinin kaybı, kontraktürler, bası yaraları, idrar yolu enfeksiyonları, düşme ve kırıklar, sosyal izolasyon.
Häufig gestellte Fragen
❓ Was ist Kalıtsal spastik parapleji tip 55?
Kalıtsal spastik parapleji tip 55; calditional spastic paraplegia Typ 55 ist eine seltene genetische neurologische Erkrankung, die progressive Muskelhärte (Spastisite) und Schwäche in unteren Gliedmaßen verursacht. Autozomal zeigt resessive Erbschaft an und wird durch Mutationen im MARS2-Gen verursacht. Die Krankheit beginnt normalerweise während der Kindheit oder Pubertät und zeichnet sich durch Gehstärke, Gleichgewichtsstörung und Muskelatrophie im Laufe der Zeit aus.
❓ Was ist hereditary spastic paraplegia 55 auf Türkisch?
Das türkische Äquivalent von "hereditary spastic paraplegia 55" ist Kalıtsal spastik parapleji tip 55.
❓ Welches medizinische Fachgebiet ist Kalıtsal spastik parapleji tip 55 zugeordnet?
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