📂 Болезни
hereditary spastic paraplegia 55 — Определение
Kalıtsal spastik parapleji tip 55 / hereditary spastic paraplegia 55
Калдиционная спастическая параплегия типа 55 является редким генетическим неврологическим заболеванием, которое вызывает прогрессирующую мышечную твердость (спастизит) и слабость нижних конечностей. Аутозомал указывает на резессивное наследование и вызван мутациями в гене MARS2. Болезнь обычно начинается в детстве или половом созревании и характеризуется силой ходьбы, нарушением баланса и атрофией мышц с течением времени.
Определение Болезни
🔬 Определение Болезни
Herediter spastik parapleji tip 55 (HSP55), MADD genindeki mutasyonlardan kaynaklanan, otozomal resesif geçişli, ilerleyici alt ekstremite spastisitesi ve güçsüzlüğü ile karakterize nörodejeneratif bir hastalıktır.
🧬 Причины и Факторы Риска
MADD genindeki (MAP-kinaz aktive edici ölüm alanı içeren protein) mutasyonlar, proteinin fonksiyon kaybına yol açar. Bu protein, veziküler trafik ve nöronal sağkalımda rol oynar.
🩺 Симптомы и Признаки
Erken çocuklukta başlayan ilerleyici spastik paraparezi, alt ekstremitelerde güçsüzlük, hiperrefleksi, Babinski işareti, ekstansör plantar yanıt, hafif distal duyu kaybı, mesane disfonksiyonu ve bazı vakalarda hafif bilişsel bozukluk.
📋 Методы Диагностики
Klinik değerlendirme, aile öyküsü, nörolojik muayene, manyetik rezonans görüntüleme (MRG) ile diğer nedenlerin dışlanması ve MADD geninin genetik testi ile doğrulanır.
💊 Варианты Лечения
Semptomatik tedavi: Spastisiteyi azaltmak için baklofen, tizanidin veya botulinum toksini enjeksiyonları; fizik tedavi ve rehabilitasyon; ortez kullanımı; mesane sorunları için antikolinerjik ilaçlar. Hastalığı modifiye edici bir tedavi yoktur.
⚠️ Осложнения
Yürüme yetisinin kaybı, kontraktürler, bası yaraları, idrar yolu enfeksiyonları, düşme ve kırıklar, sosyal izolasyon.
Часто Задаваемые Вопросы
❓ Что такое Kalıtsal spastik parapleji tip 55?
Kalıtsal spastik parapleji tip 55; Калдиционная спастическая параплегия типа 55 является редким генетическим неврологическим заболеванием, которое вызывает прогрессирующую мышечную твердость (спастизит) и слабость нижних конечностей. Аутозомал указывает на резессивное наследование и вызван мутациями в гене MARS2. Болезнь обычно начинается в детстве или половом созревании и характеризуется силой ходьбы, нарушением баланса и атрофией мышц с течением времени.
❓ Что означает hereditary spastic paraplegia 55 по-турецки?
Турецкий эквивалент "hereditary spastic paraplegia 55" — Kalıtsal spastik parapleji tip 55.
❓ К какой области медицины относится Kalıtsal spastik parapleji tip 55?
Этот термин относится к категории Болезни.