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hereditary spastic paraplegia 55 — Définition
Kalıtsal spastik parapleji tip 55 / hereditary spastic paraplegia 55
La paraplégie spastique calditionnelle de type 55 est une maladie neurologique génétique rare qui provoque une dureté musculaire progressive (spastisite) et une faiblesse des membres inférieurs. L'autozomal indique l'héritage réséssif et est causé par des mutations du gène MARS2. La maladie commence habituellement pendant l'enfance ou la puberté et se caractérise par la force de marche, le trouble de l'équilibre et l'atrophie musculaire au fil du temps.
Définition de la Maladie
🔬 Définition de la Maladie
Herediter spastik parapleji tip 55 (HSP55), MADD genindeki mutasyonlardan kaynaklanan, otozomal resesif geçişli, ilerleyici alt ekstremite spastisitesi ve güçsüzlüğü ile karakterize nörodejeneratif bir hastalıktır.
🧬 Causes & Facteurs de Risque
MADD genindeki (MAP-kinaz aktive edici ölüm alanı içeren protein) mutasyonlar, proteinin fonksiyon kaybına yol açar. Bu protein, veziküler trafik ve nöronal sağkalımda rol oynar.
🩺 Symptômes & Signes
Erken çocuklukta başlayan ilerleyici spastik paraparezi, alt ekstremitelerde güçsüzlük, hiperrefleksi, Babinski işareti, ekstansör plantar yanıt, hafif distal duyu kaybı, mesane disfonksiyonu ve bazı vakalarda hafif bilişsel bozukluk.
📋 Méthodes de Diagnostic
Klinik değerlendirme, aile öyküsü, nörolojik muayene, manyetik rezonans görüntüleme (MRG) ile diğer nedenlerin dışlanması ve MADD geninin genetik testi ile doğrulanır.
💊 Options de Traitement
Semptomatik tedavi: Spastisiteyi azaltmak için baklofen, tizanidin veya botulinum toksini enjeksiyonları; fizik tedavi ve rehabilitasyon; ortez kullanımı; mesane sorunları için antikolinerjik ilaçlar. Hastalığı modifiye edici bir tedavi yoktur.
⚠️ Complications
Yürüme yetisinin kaybı, kontraktürler, bası yaraları, idrar yolu enfeksiyonları, düşme ve kırıklar, sosyal izolasyon.
Questions Fréquemment Posées
❓ Qu'est-ce que Kalıtsal spastik parapleji tip 55 ?
Kalıtsal spastik parapleji tip 55; la paraplégie spastique calditionnelle de type 55 est une maladie neurologique génétique rare qui provoque une dureté musculaire progressive (spastisite) et une faiblesse des membres inférieurs. L'autozomal indique l'héritage réséssif et est causé par des mutations du gène MARS2. La maladie commence habituellement pendant l'enfance ou la puberté et se caractérise par la force de marche, le trouble de l'équilibre et l'atrophie musculaire au fil du temps.
❓ Que signifie hereditary spastic paraplegia 55 en turc ?
L'équivalent turc de "hereditary spastic paraplegia 55" est Kalıtsal spastik parapleji tip 55.
❓ À quel domaine médical Kalıtsal spastik parapleji tip 55 est-il lié ?
Ce terme appartient à la catégorie Maladies.