📂 الأمراض
hereditary spastic paraplegia 55 — التعريف
Kalıtsal spastik parapleji tip 55 / hereditary spastic paraplegia 55
كما أن هذا النوع من الطفيليات الافتراضية هو من الأمراض العصبية الوراثية النادرة، التي تتسبب في تصعيد العضلات (المحلية) وضعف الأطراف الأدنى. وتشير الأوتوماتيكية إلى الميراث الانبعاثي ويسببه الطفرة في جينات MARS2. The disease usually begins during child or puberty and is characterized by walking strength, balance disorder and bit atrophy over time.
تعريف المرض
🔬 تعريف المرض
Herediter spastik parapleji tip 55 (HSP55), MADD genindeki mutasyonlardan kaynaklanan, otozomal resesif geçişli, ilerleyici alt ekstremite spastisitesi ve güçsüzlüğü ile karakterize nörodejeneratif bir hastalıktır.
🧬 الأسباب وعوامل الخطر
MADD genindeki (MAP-kinaz aktive edici ölüm alanı içeren protein) mutasyonlar, proteinin fonksiyon kaybına yol açar. Bu protein, veziküler trafik ve nöronal sağkalımda rol oynar.
🩺 الأعراض والعلامات
Erken çocuklukta başlayan ilerleyici spastik paraparezi, alt ekstremitelerde güçsüzlük, hiperrefleksi, Babinski işareti, ekstansör plantar yanıt, hafif distal duyu kaybı, mesane disfonksiyonu ve bazı vakalarda hafif bilişsel bozukluk.
📋 طرق التشخيص
Klinik değerlendirme, aile öyküsü, nörolojik muayene, manyetik rezonans görüntüleme (MRG) ile diğer nedenlerin dışlanması ve MADD geninin genetik testi ile doğrulanır.
💊 خيارات العلاج
Semptomatik tedavi: Spastisiteyi azaltmak için baklofen, tizanidin veya botulinum toksini enjeksiyonları; fizik tedavi ve rehabilitasyon; ortez kullanımı; mesane sorunları için antikolinerjik ilaçlar. Hastalığı modifiye edici bir tedavi yoktur.
⚠️ المضاعفات
Yürüme yetisinin kaybı, kontraktürler, bası yaraları, idrar yolu enfeksiyonları, düşme ve kırıklar, sosyal izolasyon.
الأسئلة الشائعة
❓ ما هو Kalıtsal spastik parapleji tip 55؟
Kalıtsal spastik parapleji tip 55; كما أن هذا النوع من الطفيليات الافتراضية هو من الأمراض العصبية الوراثية النادرة، التي تتسبب في تصعيد العضلات (المحلية) وضعف الأطراف الأدنى. وتشير الأوتوماتيكية إلى الميراث الانبعاثي ويسببه الطفرة في جينات MARS2. The disease usually begins during child or puberty and is characterized by walking strength, balance disorder and bit atrophy over time.
❓ ما معنى hereditary spastic paraplegia 55 بالتركية؟
المعادل التركي لـ "hereditary spastic paraplegia 55" هو Kalıtsal spastik parapleji tip 55.
❓ ما هو المجال الطبي الذي يتعلق بـ Kalıtsal spastik parapleji tip 55؟
هذا المصطلح ينتمي إلى فئة الأمراض.