📂 Hastalıklar
Kalıtsal spastik parapleji tip 55 — Tanım
hereditary spastic paraplegia 55
Kalıtsal spastik parapleji tip 55, alt ekstremitelerde ilerleyici kas sertliği (spastisite) ve güçsüzlüğe neden olan nadir bir genetik nörolojik hastalıktır. Otozomal resesif kalıtım gösterir ve MARS2 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Hastalık genellikle çocukluk veya ergenlik döneminde başlar ve yürüme güçlüğü, denge bozukluğu ve zamanla kas atrofisi ile karakterizedir.
Hastalık Tanımı
🔬 Hastalık Tanımı
Herediter spastik parapleji tip 55 (HSP55), MADD genindeki mutasyonlardan kaynaklanan, otozomal resesif geçişli, ilerleyici alt ekstremite spastisitesi ve güçsüzlüğü ile karakterize nörodejeneratif bir hastalıktır.
🧬 Nedenler ve Risk Faktörleri
MADD genindeki (MAP-kinaz aktive edici ölüm alanı içeren protein) mutasyonlar, proteinin fonksiyon kaybına yol açar. Bu protein, veziküler trafik ve nöronal sağkalımda rol oynar.
🩺 Belirtiler ve Semptomlar
Erken çocuklukta başlayan ilerleyici spastik paraparezi, alt ekstremitelerde güçsüzlük, hiperrefleksi, Babinski işareti, ekstansör plantar yanıt, hafif distal duyu kaybı, mesane disfonksiyonu ve bazı vakalarda hafif bilişsel bozukluk.
📋 Tanı Yöntemleri
Klinik değerlendirme, aile öyküsü, nörolojik muayene, manyetik rezonans görüntüleme (MRG) ile diğer nedenlerin dışlanması ve MADD geninin genetik testi ile doğrulanır.
💊 Tedavi Seçenekleri
Semptomatik tedavi: Spastisiteyi azaltmak için baklofen, tizanidin veya botulinum toksini enjeksiyonları; fizik tedavi ve rehabilitasyon; ortez kullanımı; mesane sorunları için antikolinerjik ilaçlar. Hastalığı modifiye edici bir tedavi yoktur.
⚠️ Komplikasyonlar
Yürüme yetisinin kaybı, kontraktürler, bası yaraları, idrar yolu enfeksiyonları, düşme ve kırıklar, sosyal izolasyon.
Sık Sorulan Sorular
❓ Kalıtsal spastik parapleji tip 55 ne demek?
Kalıtsal spastik parapleji tip 55; kalıtsal spastik parapleji tip 55, alt ekstremitelerde ilerleyici kas sertliği (spastisite) ve güçsüzlüğe neden olan nadir bir genetik nörolojik hastalıktır. Otozomal resesif kalıtım gösterir ve MARS2 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Hastalık genellikle çocukluk veya ergenlik döneminde başlar ve yürüme güçlüğü, denge bozukluğu ve zamanla kas atrofisi ile karakterizedir.
❓ hereditary spastic paraplegia 55 Türkçesi nedir?
"hereditary spastic paraplegia 55" kelimesinin Türkçe karşılığı Kalıtsal spastik parapleji tip 55'dir.
❓ Kalıtsal spastik parapleji tip 55 hangi tıp alanıyla ilgilidir?
Bu terim Hastalıklar kategorisinde yer almaktadır.