📂 Болезни
Bardet-Biedl syndrome 19 — Определение
Bardet-Biedl sendromu tip 19 / Bardet-Biedl syndrome 19
Синдром Бардета-Биделя типа 19, редко встречающееся аутозомальное резессивно-проходимое генетическое заболевание. Этот подтип вызван мутациями в гене IFT27 и приводит к расстройству в первичной структуре силя. Клинические результаты включают дистрофию сетчатки, ожирение, полиминтили, аномалии почек и трудности с обучением. Болезнь характеризуется многосистемной задержкой и требует пожизненного наблюдения.
Часто Задаваемые Вопросы
❓ Что такое Bardet-Biedl sendromu tip 19?
Bardet-Biedl sendromu tip 19; Синдром Бардета-Биделя типа 19, редко встречающееся аутозомальное резессивно-проходимое генетическое заболевание. Этот подтип вызван мутациями в гене IFT27 и приводит к расстройству в первичной структуре силя. Клинические результаты включают дистрофию сетчатки, ожирение, полиминтили, аномалии почек и трудности с обучением. Болезнь характеризуется многосистемной задержкой и требует пожизненного наблюдения.
❓ Что означает Bardet-Biedl syndrome 19 по-турецки?
Турецкий эквивалент "Bardet-Biedl syndrome 19" — Bardet-Biedl sendromu tip 19.
❓ К какой области медицины относится Bardet-Biedl sendromu tip 19?
Этот термин относится к категории Болезни.