📂 Malattie
Bardet-Biedl syndrome 19 — Definizione
Bardet-Biedl sendromu tip 19 / Bardet-Biedl syndrome 19
Sindrome di Bardet-Biedl tipo 19, malattia genetica passibile autozomica raramente vista. Questo sottotipo è causato da mutazioni nel gene IFT27 e porta a disordine nella struttura silia primaria. I risultati clinici includono distrofia retinica, obesità, polimintili, anomalie renali e difficoltà di apprendimento. La malattia è caratterizzata da ritenzione multisistematica e richiede un follow-up della vita.
Domande Frequenti
❓ Cos'è Bardet-Biedl sendromu tip 19?
Bardet-Biedl sendromu tip 19; sindrome di Bardet-Biedl tipo 19, malattia genetica passibile autozomica raramente vista. Questo sottotipo è causato da mutazioni nel gene IFT27 e porta a disordine nella struttura silia primaria. I risultati clinici includono distrofia retinica, obesità, polimintili, anomalie renali e difficoltà di apprendimento. La malattia è caratterizzata da ritenzione multisistematica e richiede un follow-up della vita.
❓ Cosa significa Bardet-Biedl syndrome 19 in turco?
L'equivalente turco di "Bardet-Biedl syndrome 19" è Bardet-Biedl sendromu tip 19.
❓ A quale campo medico appartiene Bardet-Biedl sendromu tip 19?
Questo termine appartiene alla categoria Malattie.