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Bardet-Biedl syndrome 19 — Définition
Bardet-Biedl sendromu tip 19 / Bardet-Biedl syndrome 19
Syndrome de Bardet-Biedl de type 19, rare vu maladie génétique transmissible autozomique. Ce sous-type est causé par des mutations du gène IFT27 et conduit à des troubles dans la structure primaire de la silya. Les résultats cliniques comprennent la dystrophie rétinienne, l'obésité, les polymintili, les anomalies rénales et les difficultés d'apprentissage. La maladie est caractérisée par une rétention multisystémique et nécessite un suivi à vie.
Questions Fréquemment Posées
❓ Qu'est-ce que Bardet-Biedl sendromu tip 19 ?
Bardet-Biedl sendromu tip 19; syndrome de Bardet-Biedl de type 19, rare vu maladie génétique transmissible autozomique. Ce sous-type est causé par des mutations du gène IFT27 et conduit à des troubles dans la structure primaire de la silya. Les résultats cliniques comprennent la dystrophie rétinienne, l'obésité, les polymintili, les anomalies rénales et les difficultés d'apprentissage. La maladie est caractérisée par une rétention multisystémique et nécessite un suivi à vie.
❓ Que signifie Bardet-Biedl syndrome 19 en turc ?
L'équivalent turc de "Bardet-Biedl syndrome 19" est Bardet-Biedl sendromu tip 19.
❓ À quel domaine médical Bardet-Biedl sendromu tip 19 est-il lié ?
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