📂 الأمراض
hyperphosphatasia with mental retardation syndrome 5 — التعريف
Mental retardasyonlu hiperfosfatazi sendromu 5 / hyperphosphatasia with mental retardation syndrome 5
إن مرض الفوسفات الألكالين مرض وراثي نادر، يتسم بارتفاع مستويات الانزيم المستمر. ويُلاحظ في المرضى عدم الاكتفاء العقلي المعتدل والمضبوطات والتأخير الإنمائي. It can also accompany findings such as skeleton abnormalities, microcephalus and facial dysmorphism. وهذه المتلازمة التي تظهر ميراثاً للثدييات الحيوانية سببها الطفرة في جينات PGAP2.
الأسئلة الشائعة
❓ ما هو Mental retardasyonlu hiperfosfatazi sendromu 5؟
Mental retardasyonlu hiperfosfatazi sendromu 5; إن مرض الفوسفات الألكالين مرض وراثي نادر، يتسم بارتفاع مستويات الانزيم المستمر. ويُلاحظ في المرضى عدم الاكتفاء العقلي المعتدل والمضبوطات والتأخير الإنمائي. It can also accompany findings such as skeleton abnormalities, microcephalus and facial dysmorphism. وهذه المتلازمة التي تظهر ميراثاً للثدييات الحيوانية سببها الطفرة في جينات PGAP2.
❓ ما معنى hyperphosphatasia with mental retardation syndrome 5 بالتركية؟
المعادل التركي لـ "hyperphosphatasia with mental retardation syndrome 5" هو Mental retardasyonlu hiperfosfatazi sendromu 5.
❓ ما هو المجال الطبي الذي يتعلق بـ Mental retardasyonlu hiperfosfatazi sendromu 5؟
هذا المصطلح ينتمي إلى فئة الأمراض.