📂 Hastalıklar
Mental retardasyonlu hiperfosfatazi sendromu 5 — Tanım
hyperphosphatasia with mental retardation syndrome 5
Alkalen fosfataz enzim düzeylerinin kalıcı yüksekliği ile karakterize, nadir görülen genetik bir hastalıktır. Hastalarda orta ila ağır derecede zihinsel yetersizlik, nöbetler ve gelişimsel gecikme gözlenir. Ayrıca iskelet anormallikleri, mikrosefali ve yüz dismorfizmi gibi bulgular eşlik edebilir. Otozomal resesif kalıtım gösteren bu sendrom, PGAP2 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır.
Sık Sorulan Sorular
❓ Mental retardasyonlu hiperfosfatazi sendromu 5 ne demek?
Mental retardasyonlu hiperfosfatazi sendromu 5; alkalen fosfataz enzim düzeylerinin kalıcı yüksekliği ile karakterize, nadir görülen genetik bir hastalıktır. Hastalarda orta ila ağır derecede zihinsel yetersizlik, nöbetler ve gelişimsel gecikme gözlenir. Ayrıca iskelet anormallikleri, mikrosefali ve yüz dismorfizmi gibi bulgular eşlik edebilir. Otozomal resesif kalıtım gösteren bu sendrom, PGAP2 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır.
❓ hyperphosphatasia with mental retardation syndrome 5 Türkçesi nedir?
"hyperphosphatasia with mental retardation syndrome 5" kelimesinin Türkçe karşılığı Mental retardasyonlu hiperfosfatazi sendromu 5'dir.
❓ Mental retardasyonlu hiperfosfatazi sendromu 5 hangi tıp alanıyla ilgilidir?
Bu terim Hastalıklar kategorisinde yer almaktadır.