📂 Болезни
hyperphosphatasia with mental retardation syndrome 5 — Определение
Mental retardasyonlu hiperfosfatazi sendromu 5 / hyperphosphatasia with mental retardation syndrome 5
Алкаленфосфатаза — генетическое заболевание, которое встречается редко, характеризуется стойкой высотой уровней ферментов. У пациентов наблюдается умеренная или серьезная психическая недостаточность, судороги и задержка развития. Он также может сопровождать такие результаты, как аномалии скелета, микроцефалия и дисморфизм лица. Этот синдром, показывающий аутозомальное секреционное наследование, вызван мутациями в гене PGAP2.
Часто Задаваемые Вопросы
❓ Что такое Mental retardasyonlu hiperfosfatazi sendromu 5?
Mental retardasyonlu hiperfosfatazi sendromu 5; Алкаленфосфатаза — генетическое заболевание, которое встречается редко, характеризуется стойкой высотой уровней ферментов. У пациентов наблюдается умеренная или серьезная психическая недостаточность, судороги и задержка развития. Он также может сопровождать такие результаты, как аномалии скелета, микроцефалия и дисморфизм лица. Этот синдром, показывающий аутозомальное секреционное наследование, вызван мутациями в гене PGAP2.
❓ Что означает hyperphosphatasia with mental retardation syndrome 5 по-турецки?
Турецкий эквивалент "hyperphosphatasia with mental retardation syndrome 5" — Mental retardasyonlu hiperfosfatazi sendromu 5.
❓ К какой области медицины относится Mental retardasyonlu hiperfosfatazi sendromu 5?
Этот термин относится к категории Болезни.