📂 Malattie
inclusion-cell disease — Definizione
inklüzyon hücre hastalığı / inclusion-cell disease
La malattia delle cellule di inclusione è un disordine genetico con transizione autozomica simile, situato nel gruppo di malattie di stoccaggio lizomali. La malattia è caratterizzata da accumulo di varie sostanze a causa della mancanza di enzimi nei lycosoms responsabili della digestione intracellulare. Sono osservate proprietà facciali evidenti, clinicamente, dalla nascita, anomalie scheletriche, lo schienale di sviluppo e disturbi neurologici. Nelle fasi avanzate, l'accumulo di corpi inchiodi caratteristici nelle cellule è la diagnosi.
Definizione della Malattia
🔬 Definizione della Malattia
Inclusion-cell disease (I-cell disease), lizozomal depo hastalığı olup, mannoz-6-fosfat reseptör defekti nedeniyle hücre içi enzimlerin lizozomlara taşınamaması sonucu gelişen, otozomal resesif geçişli bir hastalıktır. Mukolipidoz tip II olarak da bilinir.
🧬 Cause e Fattori di Rischio
GNPTAB genindeki mutasyonlar, N-asetilglukozamin-1-fosfotransferaz enzim eksikliğine yol açar. Bu enzim, lizozomal enzimlerin mannoz-6-fosfat etiketi almasını sağlar; etiketlenemeyen enzimler hücre dışına salgılanır.
🩺 Sintomi e Segni
Doğumda veya erken bebeklikte başlar: kaba yüz görünümü, diş eti hipertrofisi, iskelet displazisi (kısa boy, eklem sertliği), gelişme geriliği, hepatosplenomegali, kardiyak anormallikler, tekrarlayan solunum yolu enfeksiyonları.
📋 Metodi Diagnostici
Klinik bulgular, radyolojik inceleme (iskelet displazisi), serumda yüksek lizozomal enzim aktivitesi, fibroblast kültüründe enzim eksikliği ve genetik test (GNPTAB mutasyon analizi) ile konur.
💊 Opzioni di Trattamento
Spesifik bir tedavisi yoktur; semptomatik ve destekleyici tedavi uygulanır: fizyoterapi, solunum desteği, beslenme desteği, enfeksiyon kontrolü. Kök hücre nakli deneysel aşamadadır.
⚠️ Complicazioni
Solunum yetmezliği, kardiyomiyopati, ciddi gelişme geriliği, tekrarlayan enfeksiyonlar, erken ölüm (genellikle ilk 10 yıl içinde).
Domande Frequenti
❓ Cos'è inklüzyon hücre hastalığı?
inklüzyon hücre hastalığı; la malattia delle cellule di inclusione è un disordine genetico con transizione autozomica simile, situato nel gruppo di malattie di stoccaggio lizomali. La malattia è caratterizzata da accumulo di varie sostanze a causa della mancanza di enzimi nei lycosoms responsabili della digestione intracellulare. Sono osservate proprietà facciali evidenti, clinicamente, dalla nascita, anomalie scheletriche, lo schienale di sviluppo e disturbi neurologici. Nelle fasi avanzate, l'accumulo di corpi inchiodi caratteristici nelle cellule è la diagnosi.
❓ Cosa significa inclusion-cell disease in turco?
L'equivalente turco di "inclusion-cell disease" è inklüzyon hücre hastalığı.
❓ A quale campo medico appartiene inklüzyon hücre hastalığı?
Questo termine appartiene alla categoria Malattie.