📂 Болезни
inclusion-cell disease — Определение
inklüzyon hücre hastalığı / inclusion-cell disease
Инклюзивная клеточная болезнь – это генетическое заболевание с аутозомальным резессивным переходом, расположенное в группе лизомальных заболеваний хранения. Заболевание характеризуется накоплением различных веществ из-за отсутствия фермента в ликосомах, ответственных за внутриклеточное пищеварение. Клинически наблюдаются заметные лицевые свойства с рождения, аномалии скелета, спинка развития и неврологические расстройства. На поздних стадиях накопление характерных чернильных тел в клетках является диагнозом.
Определение Болезни
🔬 Определение Болезни
Inclusion-cell disease (I-cell disease), lizozomal depo hastalığı olup, mannoz-6-fosfat reseptör defekti nedeniyle hücre içi enzimlerin lizozomlara taşınamaması sonucu gelişen, otozomal resesif geçişli bir hastalıktır. Mukolipidoz tip II olarak da bilinir.
🧬 Причины и Факторы Риска
GNPTAB genindeki mutasyonlar, N-asetilglukozamin-1-fosfotransferaz enzim eksikliğine yol açar. Bu enzim, lizozomal enzimlerin mannoz-6-fosfat etiketi almasını sağlar; etiketlenemeyen enzimler hücre dışına salgılanır.
🩺 Симптомы и Признаки
Doğumda veya erken bebeklikte başlar: kaba yüz görünümü, diş eti hipertrofisi, iskelet displazisi (kısa boy, eklem sertliği), gelişme geriliği, hepatosplenomegali, kardiyak anormallikler, tekrarlayan solunum yolu enfeksiyonları.
📋 Методы Диагностики
Klinik bulgular, radyolojik inceleme (iskelet displazisi), serumda yüksek lizozomal enzim aktivitesi, fibroblast kültüründe enzim eksikliği ve genetik test (GNPTAB mutasyon analizi) ile konur.
💊 Варианты Лечения
Spesifik bir tedavisi yoktur; semptomatik ve destekleyici tedavi uygulanır: fizyoterapi, solunum desteği, beslenme desteği, enfeksiyon kontrolü. Kök hücre nakli deneysel aşamadadır.
⚠️ Осложнения
Solunum yetmezliği, kardiyomiyopati, ciddi gelişme geriliği, tekrarlayan enfeksiyonlar, erken ölüm (genellikle ilk 10 yıl içinde).
Часто Задаваемые Вопросы
❓ Что такое inklüzyon hücre hastalığı?
inklüzyon hücre hastalığı; Инклюзивная клеточная болезнь – это генетическое заболевание с аутозомальным резессивным переходом, расположенное в группе лизомальных заболеваний хранения. Заболевание характеризуется накоплением различных веществ из-за отсутствия фермента в ликосомах, ответственных за внутриклеточное пищеварение. Клинически наблюдаются заметные лицевые свойства с рождения, аномалии скелета, спинка развития и неврологические расстройства. На поздних стадиях накопление характерных чернильных тел в клетках является диагнозом.
❓ Что означает inclusion-cell disease по-турецки?
Турецкий эквивалент "inclusion-cell disease" — inklüzyon hücre hastalığı.
❓ К какой области медицины относится inklüzyon hücre hastalığı?
Этот термин относится к категории Болезни.