📂 الأمراض
Johanson-Blizzard syndrome — التعريف
Johanson-Blizzard sendromu / Johanson-Blizzard syndrome
متلازمة (يوهانسون بلازارد) هي مرض وراثي مع إنتقال غير مرئي بشكل طبيعي وتشمل الملامح الرئيسية عدم كفاية البنكرياس، والنفاق (الناسيا) والفقدان في السمع وتخلف الذكاء. The disease occurs as a result of mutations in the UBR1 gene and leads to deterioration in cellular processes with protein destruction. ويمكن أن تُعلن النتائج السريرية من الولادة، كما أن العلاج الداعم مع التشخيص المبكر (مثل استبدال انزيمات البنكرياس) يمكن أن يحسن نوعية الحياة.
الأسئلة الشائعة
❓ ما هو Johanson-Blizzard sendromu؟
Johanson-Blizzard sendromu; متلازمة (يوهانسون بلازارد) هي مرض وراثي مع إنتقال غير مرئي بشكل طبيعي وتشمل الملامح الرئيسية عدم كفاية البنكرياس، والنفاق (الناسيا) والفقدان في السمع وتخلف الذكاء. The disease occurs as a result of mutations in the UBR1 gene and leads to deterioration in cellular processes with protein destruction. ويمكن أن تُعلن النتائج السريرية من الولادة، كما أن العلاج الداعم مع التشخيص المبكر (مثل استبدال انزيمات البنكرياس) يمكن أن يحسن نوعية الحياة.
❓ ما معنى Johanson-Blizzard syndrome بالتركية؟
المعادل التركي لـ "Johanson-Blizzard syndrome" هو Johanson-Blizzard sendromu.
❓ ما هو المجال الطبي الذي يتعلق بـ Johanson-Blizzard sendromu؟
هذا المصطلح ينتمي إلى فئة الأمراض.