📂 Болезни
Johanson-Blizzard syndrome — Определение
Johanson-Blizzard sendromu / Johanson-Blizzard syndrome
Синдром Йохансона-Близзарда является генетическим заболеванием с редким аутозомальным резессивным переходом. Основными особенностями являются недостаточность поджелудочной железы, гипоплазия (alae nasi aplasia), потеря слуха и задержка интеллекта. Заболевание возникает в результате мутаций в гене UBR1 и приводит к ухудшению клеточных процессов с разрушением белка. Клинические результаты могут быть объявлены с рождения, а поддерживающее лечение с ранней диагностикой (например, замена фермента поджелудочной железы) может улучшить качество жизни.
Часто Задаваемые Вопросы
❓ Что такое Johanson-Blizzard sendromu?
Johanson-Blizzard sendromu; Синдром Йохансона-Близзарда является генетическим заболеванием с редким аутозомальным резессивным переходом. Основными особенностями являются недостаточность поджелудочной железы, гипоплазия (alae nasi aplasia), потеря слуха и задержка интеллекта. Заболевание возникает в результате мутаций в гене UBR1 и приводит к ухудшению клеточных процессов с разрушением белка. Клинические результаты могут быть объявлены с рождения, а поддерживающее лечение с ранней диагностикой (например, замена фермента поджелудочной железы) может улучшить качество жизни.
❓ Что означает Johanson-Blizzard syndrome по-турецки?
Турецкий эквивалент "Johanson-Blizzard syndrome" — Johanson-Blizzard sendromu.
❓ К какой области медицины относится Johanson-Blizzard sendromu?
Этот термин относится к категории Болезни.