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Johanson-Blizzard syndrome — Définition
Johanson-Blizzard sendromu / Johanson-Blizzard syndrome
Le syndrome de Johanson-Blizzard est une maladie génétique caractérisée par une transition résessive autozomique rare. Les principales caractéristiques comprennent l'insuffisance du pancréas, l'hypoplasie (alae nasi aplasie), la perte auditive et le retard de l'intelligence. La maladie résulte de mutations du gène UBR1 et entraîne une détérioration des processus cellulaires avec la destruction des protéines. Les résultats cliniques peuvent être prononcés dès la naissance et le traitement de soutien par diagnostic précoce (comme le remplacement des enzymes du pancréas) peut améliorer la qualité de vie.
Questions Fréquemment Posées
❓ Qu'est-ce que Johanson-Blizzard sendromu ?
Johanson-Blizzard sendromu; le syndrome de Johanson-Blizzard est une maladie génétique caractérisée par une transition résessive autozomique rare. Les principales caractéristiques comprennent l'insuffisance du pancréas, l'hypoplasie (alae nasi aplasie), la perte auditive et le retard de l'intelligence. La maladie résulte de mutations du gène UBR1 et entraîne une détérioration des processus cellulaires avec la destruction des protéines. Les résultats cliniques peuvent être prononcés dès la naissance et le traitement de soutien par diagnostic précoce (comme le remplacement des enzymes du pancréas) peut améliorer la qualité de vie.
❓ Que signifie Johanson-Blizzard syndrome en turc ?
L'équivalent turc de "Johanson-Blizzard syndrome" est Johanson-Blizzard sendromu.
❓ À quel domaine médical Johanson-Blizzard sendromu est-il lié ?
Ce terme appartient à la catégorie Maladies.