📂 Maladies
L-2-hydroxyglutaric aciduria — Définition
L-2-hidroksiglutarik asidüri / L-2-hydroxyglutaric aciduria
L'acide L-2-hydroxyglutarique est une maladie métabolique rare qui survient en raison du déficit en enzyme L-2-hydroxyglutarat déshydrogénase. Cette condition entraîne des dommages dans le cerveau, le système nerveux et d'autres tissus en menant l'accumulation de l'acide L-2-hydroxyglutarique dans le corps. Les résultats cliniques comprennent un retard de développement, une épilepsie, des troubles du mouvement et une dégénérescence neurologique progressive. La maladie présente un passage résessif autozomique et le diagnostic est habituellement soumis à des analyses d'acide organique de l'urine et à des tests génétiques.
Définition de la Maladie
🔬 Définition de la Maladie
L-2-hidroksiglutarik asidüri, L-2-hidroksiglutarik asidin idrarda birikmesiyle karakterize, otozomal resesif geçişli nadir bir metabolik hastalıktır. Nörodejeneratif bulgularla seyreder.
🧬 Causes & Facteurs de Risque
L2HGDH genindeki mutasyonlar nedeniyle L-2-hidroksiglutarat dehidrogenaz enzim eksikliği sonucu L-2-hidroksiglutarat birikir.
🩺 Symptômes & Signes
Gelişme geriliği, mental retardasyon, ataksi, distoni, epilepsi, makrosefali, beyaz cevherde dejenerasyon (lökodistrofi) ve hareket bozuklukları.
📋 Méthodes de Diagnostic
İdrar organik asit analizinde L-2-hidroksiglutarik asit yüksekliği, manyetik rezonans görüntülemede (MRG) subkortikal beyaz cevherde sinyal değişiklikleri ve genetik test ile L2HGDH mutasyonlarının saptanması.
💊 Options de Traitement
Spesifik bir tedavisi yoktur; semptomatik tedavi (antiepileptikler, fizik tedavi), riboflavin takviyesi bazı hastalarda faydalı olabilir.
⚠️ Complications
İlerleyici nörolojik bozulma, epilepsi, hareket kısıtlılığı, entelektüel yetersizlik.
Questions Fréquemment Posées
❓ Qu'est-ce que L-2-hidroksiglutarik asidüri ?
L-2-hidroksiglutarik asidüri; l'acide L-2-hydroxyglutarique est une maladie métabolique rare qui survient en raison du déficit en enzyme L-2-hydroxyglutarat déshydrogénase. Cette condition entraîne des dommages dans le cerveau, le système nerveux et d'autres tissus en menant l'accumulation de l'acide L-2-hydroxyglutarique dans le corps. Les résultats cliniques comprennent un retard de développement, une épilepsie, des troubles du mouvement et une dégénérescence neurologique progressive. La maladie présente un passage résessif autozomique et le diagnostic est habituellement soumis à des analyses d'acide organique de l'urine et à des tests génétiques.
❓ Que signifie L-2-hydroxyglutaric aciduria en turc ?
L'équivalent turc de "L-2-hydroxyglutaric aciduria" est L-2-hidroksiglutarik asidüri.
❓ À quel domaine médical L-2-hidroksiglutarik asidüri est-il lié ?
Ce terme appartient à la catégorie Maladies.