📂 Болезни
L-2-hydroxyglutaric aciduria — Определение
L-2-hidroksiglutarik asidüri / L-2-hydroxyglutaric aciduria
L-2-гидроксиглутаровая кислота является редким метаболическим заболеванием, которое возникает в результате дефицита фермента L-2-гидроксиглутаратдегидрогеназы. Это состояние приводит к повреждению мозга, нервной системы и других тканей, приводя к накоплению L-2-гидроксиглутаровой кислоты в организме. Клинические результаты включают задержку развития, эпилепсию, расстройства движения и прогрессирующую неврологическую дегенерацию. Болезнь показывает аутозомальный резессивный проход, и диагноз обычно подвергается анализу органической кислоты мочи и генетическим тестам.
Определение Болезни
🔬 Определение Болезни
L-2-hidroksiglutarik asidüri, L-2-hidroksiglutarik asidin idrarda birikmesiyle karakterize, otozomal resesif geçişli nadir bir metabolik hastalıktır. Nörodejeneratif bulgularla seyreder.
🧬 Причины и Факторы Риска
L2HGDH genindeki mutasyonlar nedeniyle L-2-hidroksiglutarat dehidrogenaz enzim eksikliği sonucu L-2-hidroksiglutarat birikir.
🩺 Симптомы и Признаки
Gelişme geriliği, mental retardasyon, ataksi, distoni, epilepsi, makrosefali, beyaz cevherde dejenerasyon (lökodistrofi) ve hareket bozuklukları.
📋 Методы Диагностики
İdrar organik asit analizinde L-2-hidroksiglutarik asit yüksekliği, manyetik rezonans görüntülemede (MRG) subkortikal beyaz cevherde sinyal değişiklikleri ve genetik test ile L2HGDH mutasyonlarının saptanması.
💊 Варианты Лечения
Spesifik bir tedavisi yoktur; semptomatik tedavi (antiepileptikler, fizik tedavi), riboflavin takviyesi bazı hastalarda faydalı olabilir.
⚠️ Осложнения
İlerleyici nörolojik bozulma, epilepsi, hareket kısıtlılığı, entelektüel yetersizlik.
Часто Задаваемые Вопросы
❓ Что такое L-2-hidroksiglutarik asidüri?
L-2-hidroksiglutarik asidüri; l-2-гидроксиглутаровая кислота является редким метаболическим заболеванием, которое возникает в результате дефицита фермента L-2-гидроксиглутаратдегидрогеназы. Это состояние приводит к повреждению мозга, нервной системы и других тканей, приводя к накоплению L-2-гидроксиглутаровой кислоты в организме. Клинические результаты включают задержку развития, эпилепсию, расстройства движения и прогрессирующую неврологическую дегенерацию. Болезнь показывает аутозомальный резессивный проход, и диагноз обычно подвергается анализу органической кислоты мочи и генетическим тестам.
❓ Что означает L-2-hydroxyglutaric aciduria по-турецки?
Турецкий эквивалент "L-2-hydroxyglutaric aciduria" — L-2-hidroksiglutarik asidüri.
❓ К какой области медицины относится L-2-hidroksiglutarik asidüri?
Этот термин относится к категории Болезни.