📂 Hastalıklar
L-2-hidroksiglutarik asidüri — Tanım
L-2-hydroxyglutaric aciduria
L-2-hidroksiglutarik asidüri, L-2-hidroksiglutarat dehidrogenaz enziminin eksikliği sonucu ortaya çıkan nadir bir metabolik hastalıktır. Bu durum, vücutta L-2-hidroksiglutarik asit birikimine yol açarak beyin, sinir sistemi ve diğer dokularda hasara neden olur. Klinik bulgular arasında gelişim geriliği, epilepsi, hareket bozuklukları ve ilerleyici nörolojik dejenerasyon yer alır. Hastalık otozomal resesif geçiş gösterir ve tanı genellikle idrar organik asit analizi ve genetik testlerle konur.
Hastalık Tanımı
🔬 Hastalık Tanımı
L-2-hidroksiglutarik asidüri, L-2-hidroksiglutarik asidin idrarda birikmesiyle karakterize, otozomal resesif geçişli nadir bir metabolik hastalıktır. Nörodejeneratif bulgularla seyreder.
🧬 Nedenler ve Risk Faktörleri
L2HGDH genindeki mutasyonlar nedeniyle L-2-hidroksiglutarat dehidrogenaz enzim eksikliği sonucu L-2-hidroksiglutarat birikir.
🩺 Belirtiler ve Semptomlar
Gelişme geriliği, mental retardasyon, ataksi, distoni, epilepsi, makrosefali, beyaz cevherde dejenerasyon (lökodistrofi) ve hareket bozuklukları.
📋 Tanı Yöntemleri
İdrar organik asit analizinde L-2-hidroksiglutarik asit yüksekliği, manyetik rezonans görüntülemede (MRG) subkortikal beyaz cevherde sinyal değişiklikleri ve genetik test ile L2HGDH mutasyonlarının saptanması.
💊 Tedavi Seçenekleri
Spesifik bir tedavisi yoktur; semptomatik tedavi (antiepileptikler, fizik tedavi), riboflavin takviyesi bazı hastalarda faydalı olabilir.
⚠️ Komplikasyonlar
İlerleyici nörolojik bozulma, epilepsi, hareket kısıtlılığı, entelektüel yetersizlik.
Sık Sorulan Sorular
❓ L-2-hidroksiglutarik asidüri ne demek?
L-2-hidroksiglutarik asidüri; l-2-hidroksiglutarik asidüri, L-2-hidroksiglutarat dehidrogenaz enziminin eksikliği sonucu ortaya çıkan nadir bir metabolik hastalıktır. Bu durum, vücutta L-2-hidroksiglutarik asit birikimine yol açarak beyin, sinir sistemi ve diğer dokularda hasara neden olur. Klinik bulgular arasında gelişim geriliği, epilepsi, hareket bozuklukları ve ilerleyici nörolojik dejenerasyon yer alır. Hastalık otozomal resesif geçiş gösterir ve tanı genellikle idrar organik asit analizi ve genetik testlerle konur.
❓ L-2-hydroxyglutaric aciduria Türkçesi nedir?
"L-2-hydroxyglutaric aciduria" kelimesinin Türkçe karşılığı L-2-hidroksiglutarik asidüri'dir.
❓ L-2-hidroksiglutarik asidüri hangi tıp alanıyla ilgilidir?
Bu terim Hastalıklar kategorisinde yer almaktadır.