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Leber congenital amaurosis 10 — Définition
Leber konjenital amaurosis 10 / Leber congenital amaurosis 10
L'amaurose congénitale Leber 10 (LCA10) est une dystrophie rétinienne héréditaire, qui se produit souvent à la naissance ou dans les premiers mois de la vie, entraîne une perte sévère de la vision. La maladie entraîne un dysfonctionnement des cellules photoréceptrices et réduit la dégénérescence au fil du temps. Le LCA10 est soudé à partir de mutations du gène ZIP290 et montre une transition du resesif autozomal. Les résultats cliniques comprennent le nustagmus, la faiblesse du réflexe léger des pupilles et des anomalies prononcées dans l'électrorétinogramme.
Questions Fréquemment Posées
❓ Qu'est-ce que Leber konjenital amaurosis 10 ?
Leber konjenital amaurosis 10; l'amaurose congénitale Leber 10 (LCA10) est une dystrophie rétinienne héréditaire, qui se produit souvent à la naissance ou dans les premiers mois de la vie, entraîne une perte sévère de la vision. La maladie entraîne un dysfonctionnement des cellules photoréceptrices et réduit la dégénérescence au fil du temps. Le LCA10 est soudé à partir de mutations du gène ZIP290 et montre une transition du resesif autozomal. Les résultats cliniques comprennent le nustagmus, la faiblesse du réflexe léger des pupilles et des anomalies prononcées dans l'électrorétinogramme.
❓ Que signifie Leber congenital amaurosis 10 en turc ?
L'équivalent turc de "Leber congenital amaurosis 10" est Leber konjenital amaurosis 10.
❓ À quel domaine médical Leber konjenital amaurosis 10 est-il lié ?
Ce terme appartient à la catégorie Maladies.