📂 Malattie
Leber congenital amaurosis 10 — Definizione
Leber konjenital amaurosis 10 / Leber congenital amaurosis 10
Leber congenital amaurosis 10 (LCA10) è una distrofia retina ereditaria, che spesso si verifica nella nascita o nei primi mesi di vita, porta a grave perdita di visione. La malattia porta alla disfunzione delle cellule del fotorecettore e alla degenerazione ridotta nel tempo. LCA10 è saldato da mutazioni nel gene ZIP290 e mostra la transizione autozomica del resesif. I risultati clinici includono il nustagmus, gli allievi la debolezza del riflesso leggero e le anomalie pronunciate nell'elettroretinogramma.
Domande Frequenti
❓ Cos'è Leber konjenital amaurosis 10?
Leber konjenital amaurosis 10; leber congenital amaurosis 10 (LCA10) è una distrofia retina ereditaria, che spesso si verifica nella nascita o nei primi mesi di vita, porta a grave perdita di visione. La malattia porta alla disfunzione delle cellule del fotorecettore e alla degenerazione ridotta nel tempo. LCA10 è saldato da mutazioni nel gene ZIP290 e mostra la transizione autozomica del resesif. I risultati clinici includono il nustagmus, gli allievi la debolezza del riflesso leggero e le anomalie pronunciate nell'elettroretinogramma.
❓ Cosa significa Leber congenital amaurosis 10 in turco?
L'equivalente turco di "Leber congenital amaurosis 10" è Leber konjenital amaurosis 10.
❓ A quale campo medico appartiene Leber konjenital amaurosis 10?
Questo termine appartiene alla categoria Malattie.