📂 Болезни
Leber congenital amaurosis 10 — Определение
Leber konjenital amaurosis 10 / Leber congenital amaurosis 10
Леберский врожденный амауроз 10 (LCA10) является наследственной дистрофией сетчатки, которая часто возникает при рождении или в первые месяцы жизни, приводит к тяжелой потере зрения. Болезнь приводит к дисфункции фоторецепторных клеток и снижению дегенерации с течением времени. LCA10 сварен из мутаций в гене ZIP290 и показывает переход аутозомального срезифа. Клинические результаты включают нустагм, слабость светового рефлекса у зрачков и выраженные аномалии в электроретинограмме.
Часто Задаваемые Вопросы
❓ Что такое Leber konjenital amaurosis 10?
Leber konjenital amaurosis 10; Леберский врожденный амауроз 10 (LCA10) является наследственной дистрофией сетчатки, которая часто возникает при рождении или в первые месяцы жизни, приводит к тяжелой потере зрения. Болезнь приводит к дисфункции фоторецепторных клеток и снижению дегенерации с течением времени. LCA10 сварен из мутаций в гене ZIP290 и показывает переход аутозомального срезифа. Клинические результаты включают нустагм, слабость светового рефлекса у зрачков и выраженные аномалии в электроретинограмме.
❓ Что означает Leber congenital amaurosis 10 по-турецки?
Турецкий эквивалент "Leber congenital amaurosis 10" — Leber konjenital amaurosis 10.
❓ К какой области медицины относится Leber konjenital amaurosis 10?
Этот термин относится к категории Болезни.