📂 Hastalıklar
LEOPARD sendromu — Tanım
LEOPARD syndrome
LEOPARD sendromu, otozomal dominant geçiş gösteren, nadir görülen bir genetik hastalıktır. Adını, hastalığın başlıca bulgularının baş harflerinden alır: Lentijinler (çillenme), EKG anormallikleri, Oküler hipertelorizm (gözler arası mesafenin artması), Pulmoner stenoz, Anormal genital yapılar, Büyüme geriliği ve Sağırlık (işitme kaybı). PTPN11 genindeki mutasyonlar nedeniyle ortaya çıkar ve kardiyovasküler, deri, işitme ile endokrin sistemlerini etkileyen multisistemik bir tablo oluşturur.
Sık Sorulan Sorular
❓ LEOPARD sendromu ne demek?
LEOPARD sendromu; lEOPARD sendromu, otozomal dominant geçiş gösteren, nadir görülen bir genetik hastalıktır. Adını, hastalığın başlıca bulgularının baş harflerinden alır: Lentijinler (çillenme), EKG anormallikleri, Oküler hipertelorizm (gözler arası mesafenin artması), Pulmoner stenoz, Anormal genital yapılar, Büyüme geriliği ve Sağırlık (işitme kaybı). PTPN11 genindeki mutasyonlar nedeniyle ortaya çıkar ve kardiyovasküler, deri, işitme ile endokrin sistemlerini etkileyen multisistemik bir tablo oluşturur.
❓ LEOPARD syndrome Türkçesi nedir?
"LEOPARD syndrome" kelimesinin Türkçe karşılığı LEOPARD sendromu'dir.
❓ LEOPARD sendromu hangi tıp alanıyla ilgilidir?
Bu terim Hastalıklar kategorisinde yer almaktadır.