📂 Enfermedades
LEOPARD syndrome — Definición
LEOPARD sendromu / LEOPARD syndrome
El síndrome de LEOPARD es una enfermedad genética rara, mostrando la transición dominante autosómica. El nombre toma de los principales signos de la enfermedad: Lentigins (extensión), anormalidades ECG, hipertelorismo ocular (aumento de distancia inter-ojo), estenosis Pulmoner, estructuras genitales anormales, retardo de crecimiento y estabilidad (pérdida femenina). PTPN11 ocurre debido a mutaciones en el gen y forma una tabla multisistémica que afecta a los sistemas cardiovasculares, de piel, auditivos y endocrinos.
Preguntas Frecuentes
❓ ¿Qué es LEOPARD sendromu?
LEOPARD sendromu; el síndrome de LEOPARD es una enfermedad genética rara, mostrando la transición dominante autosómica. El nombre toma de los principales signos de la enfermedad: Lentigins (extensión), anormalidades ECG, hipertelorismo ocular (aumento de distancia inter-ojo), estenosis Pulmoner, estructuras genitales anormales, retardo de crecimiento y estabilidad (pérdida femenina). PTPN11 ocurre debido a mutaciones en el gen y forma una tabla multisistémica que afecta a los sistemas cardiovasculares, de piel, auditivos y endocrinos.
❓ ¿Qué significa LEOPARD syndrome en turco?
El equivalente turco de "LEOPARD syndrome" es LEOPARD sendromu.
❓ ¿A qué campo de la medicina pertenece LEOPARD sendromu?
Este término pertenece a la categoría Enfermedades.