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marfanoid–progeroid–lipodystrophy syndrome — Définition
marfanoid–progeroid–lipodistrofi sendromu / marfanoid–progeroid–lipodystrophy syndrome
Le syndrome marfanoïde-progeroïde-lipodistrofi est une maladie génétique rare caractérisée par l'apparence marfanoïde (long format, structure fine, hypermobilité articulaire), les propriétés progeroïdes (symptômes du vieillissement) et lipodistrofi (distribution normale ou perte d'huile courante). On observe souvent une résistance à l'insuline, une dyslipidémie et des anomalies métaboliques chez les patients. Sendrom est associé à des mutations du gène FBN1 et montre un héritage autosomal dominant.
Questions Fréquemment Posées
❓ Qu'est-ce que marfanoid–progeroid–lipodistrofi sendromu ?
marfanoid–progeroid–lipodistrofi sendromu; le syndrome marfanoïde-progeroïde-lipodistrofi est une maladie génétique rare caractérisée par l'apparence marfanoïde (long format, structure fine, hypermobilité articulaire), les propriétés progeroïdes (symptômes du vieillissement) et lipodistrofi (distribution normale ou perte d'huile courante). On observe souvent une résistance à l'insuline, une dyslipidémie et des anomalies métaboliques chez les patients. Sendrom est associé à des mutations du gène FBN1 et montre un héritage autosomal dominant.
❓ Que signifie marfanoid–progeroid–lipodystrophy syndrome en turc ?
L'équivalent turc de "marfanoid–progeroid–lipodystrophy syndrome" est marfanoid–progeroid–lipodistrofi sendromu.
❓ À quel domaine médical marfanoid–progeroid–lipodistrofi sendromu est-il lié ?
Ce terme appartient à la catégorie Maladies.