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marfanoid–progeroid–lipodystrophy syndrome — Definición
marfanoid–progeroid–lipodistrofi sendromu / marfanoid–progeroid–lipodystrophy syndrome
El síndrome de progeroide-lipodistrofi es una enfermedad genética rara caracterizada por apariencia marfanoide (tamaño largo, estructura fina, hipermovilidad articular), propiedades progeroideas (los síntomas del envejecimiento) y lipodistrofi (distribución normal o pérdida de aceite corriente). A menudo se observan resistencia a la insulina, dislipidemia y anomalías metabólicas en los pacientes. Sendrom está asociado con mutaciones en el gen FBN1 y muestra la herencia dominante autosómica.
Preguntas Frecuentes
❓ ¿Qué es marfanoid–progeroid–lipodistrofi sendromu?
marfanoid–progeroid–lipodistrofi sendromu; el síndrome de progeroide-lipodistrofi es una enfermedad genética rara caracterizada por apariencia marfanoide (tamaño largo, estructura fina, hipermovilidad articular), propiedades progeroideas (los síntomas del envejecimiento) y lipodistrofi (distribución normal o pérdida de aceite corriente). A menudo se observan resistencia a la insulina, dislipidemia y anomalías metabólicas en los pacientes. Sendrom está asociado con mutaciones en el gen FBN1 y muestra la herencia dominante autosómica.
❓ ¿Qué significa marfanoid–progeroid–lipodystrophy syndrome en turco?
El equivalente turco de "marfanoid–progeroid–lipodystrophy syndrome" es marfanoid–progeroid–lipodistrofi sendromu.
❓ ¿A qué campo de la medicina pertenece marfanoid–progeroid–lipodistrofi sendromu?
Este término pertenece a la categoría Enfermedades.