📂 Болезни
megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts — Определение
subkortikal kistlerle birlikte megalensefalik lökodistrofi / megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts
Мегаленсефальная лейкодистрофия в сочетании с подкорковыми кистами является редким генетическим заболеванием, характеризующимся аномальным ростом (мегаленсефали) в головном мозге. Болезнь проявляется такими симптомами, как двигательная и когнитивная регрессия, эпилепсия и головная боль, обычно начиная с детства или раннего детства. При визуализации мозга отслеживаются кисты и обычная остановка белой руды в подкорковых областях. Отозомальный резисит является переходным и вызван мутациями в генах MLC1 или HEPACAM.
Часто Задаваемые Вопросы
❓ Что такое subkortikal kistlerle birlikte megalensefalik lökodistrofi?
subkortikal kistlerle birlikte megalensefalik lökodistrofi; Мегаленсефальная лейкодистрофия в сочетании с подкорковыми кистами является редким генетическим заболеванием, характеризующимся аномальным ростом (мегаленсефали) в головном мозге. Болезнь проявляется такими симптомами, как двигательная и когнитивная регрессия, эпилепсия и головная боль, обычно начиная с детства или раннего детства. При визуализации мозга отслеживаются кисты и обычная остановка белой руды в подкорковых областях. Отозомальный резисит является переходным и вызван мутациями в генах MLC1 или HEPACAM.
❓ Что означает megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts по-турецки?
Турецкий эквивалент "megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts" — subkortikal kistlerle birlikte megalensefalik lökodistrofi.
❓ К какой области медицины относится subkortikal kistlerle birlikte megalensefalik lökodistrofi?
Этот термин относится к категории Болезни.