📂 Hastalıklar
subkortikal kistlerle birlikte megalensefalik lökodistrofi — Tanım
megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts
Subkortikal kistlerle birlikte megalensefalik lökodistrofi, beyaz cevheri etkileyen ve beyinde anormal büyüme (megalensefali) ile karakterize nadir görülen bir genetik hastalıktır. Hastalık, tipik olarak bebeklik veya erken çocukluk döneminde başlayan motor ve bilişsel gerileme, epilepsi ve baş ağrısı gibi semptomlarla kendini gösterir. Beyin görüntülemede, subkortikal alanlarda kistler ve yaygın beyaz cevher tutulumu izlenir. Otozomal resesif geçişli olup, MLC1 veya HEPACAM genlerindeki mutasyonlardan kaynaklanır.
Sık Sorulan Sorular
❓ subkortikal kistlerle birlikte megalensefalik lökodistrofi ne demek?
subkortikal kistlerle birlikte megalensefalik lökodistrofi; subkortikal kistlerle birlikte megalensefalik lökodistrofi, beyaz cevheri etkileyen ve beyinde anormal büyüme (megalensefali) ile karakterize nadir görülen bir genetik hastalıktır. Hastalık, tipik olarak bebeklik veya erken çocukluk döneminde başlayan motor ve bilişsel gerileme, epilepsi ve baş ağrısı gibi semptomlarla kendini gösterir. Beyin görüntülemede, subkortikal alanlarda kistler ve yaygın beyaz cevher tutulumu izlenir. Otozomal resesif geçişli olup, MLC1 veya HEPACAM genlerindeki mutasyonlardan kaynaklanır.
❓ megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts Türkçesi nedir?
"megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts" kelimesinin Türkçe karşılığı subkortikal kistlerle birlikte megalensefalik lökodistrofi'dir.
❓ subkortikal kistlerle birlikte megalensefalik lökodistrofi hangi tıp alanıyla ilgilidir?
Bu terim Hastalıklar kategorisinde yer almaktadır.