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megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts — Definición
subkortikal kistlerle birlikte megalensefalik lökodistrofi / megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts
La leucodistrofia megalensefalica combinada con quistes subcorticales es una enfermedad genética rara caracterizada por un crecimiento anormal (megalensefali) en el cerebro. La enfermedad se manifiesta con síntomas tales como regresión motora y cognitiva, epilepsia y dolor de cabeza, comenzando típicamente en la infancia o en la primera infancia. En las imágenes cerebrales, se vigilan los quistes y el arresto común de mineral blanco en zonas subcorticales. El resesif otozomal se transfiere y es causado por mutaciones en los genes MLC1 o HEPACAM.
Preguntas Frecuentes
❓ ¿Qué es subkortikal kistlerle birlikte megalensefalik lökodistrofi?
subkortikal kistlerle birlikte megalensefalik lökodistrofi; la leucodistrofia megalensefalica combinada con quistes subcorticales es una enfermedad genética rara caracterizada por un crecimiento anormal (megalensefali) en el cerebro. La enfermedad se manifiesta con síntomas tales como regresión motora y cognitiva, epilepsia y dolor de cabeza, comenzando típicamente en la infancia o en la primera infancia. En las imágenes cerebrales, se vigilan los quistes y el arresto común de mineral blanco en zonas subcorticales. El resesif otozomal se transfiere y es causado por mutaciones en los genes MLC1 o HEPACAM.
❓ ¿Qué significa megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts en turco?
El equivalente turco de "megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts" es subkortikal kistlerle birlikte megalensefalik lökodistrofi.
❓ ¿A qué campo de la medicina pertenece subkortikal kistlerle birlikte megalensefalik lökodistrofi?
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