📂 Hastalıklar
Megalansefalı-polimikrogiri-polidaktili-hidrosefali sendromu 2 — Tanım
megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndrome 2
Beynin anormal büyüklüğü (megalansefali), beyin yüzeyinde çok sayıda küçük ve anormal kıvrımlar (polimikrogiri), el ve/veya ayak parmaklarında fazlalık (polidaktili) ve beyin omurilik sıvısının birikmesi sonucu kafa içi basıncının artması (hidrosefali) ile karakterize nadir bir genetik hastalıktır. Bu sendrom, nörogelişimsel gecikme, epilepsi ve zihinsel yetersizlik gibi nörolojik bulgularla ilişkilidir. Otozomal resesif kalıtım gösterir ve genellikle yaşamın erken dönemlerinde belirgin hale gelir.
Sık Sorulan Sorular
❓ Megalansefalı-polimikrogiri-polidaktili-hidrosefali sendromu 2 ne demek?
Megalansefalı-polimikrogiri-polidaktili-hidrosefali sendromu 2; beynin anormal büyüklüğü (megalansefali), beyin yüzeyinde çok sayıda küçük ve anormal kıvrımlar (polimikrogiri), el ve/veya ayak parmaklarında fazlalık (polidaktili) ve beyin omurilik sıvısının birikmesi sonucu kafa içi basıncının artması (hidrosefali) ile karakterize nadir bir genetik hastalıktır. Bu sendrom, nörogelişimsel gecikme, epilepsi ve zihinsel yetersizlik gibi nörolojik bulgularla ilişkilidir. Otozomal resesif kalıtım gösterir ve genellikle yaşamın erken dönemlerinde belirgin hale gelir.
❓ megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndrome 2 Türkçesi nedir?
"megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndrome 2" kelimesinin Türkçe karşılığı Megalansefalı-polimikrogiri-polidaktili-hidrosefali sendromu 2'dir.
❓ Megalansefalı-polimikrogiri-polidaktili-hidrosefali sendromu 2 hangi tıp alanıyla ilgilidir?
Bu terim Hastalıklar kategorisinde yer almaktadır.