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methylmalonic acidemia with homocystinuria, type cblJ — Definition
Homosistinürili metilmalonik asidemi, cblJ tipi / methylmalonic acidemia with homocystinuria, type cblJ
cblJ-Typ Homosistinid methylmalonic asidemi ist eine Erbkrankheit mit autozomaler resessiver Passage, die durch einen Defekt im Zellintrazellulären Stoffwechsel von Vitamin B12 auftritt. Diese Bedingung bewirkt eine Erhöhung der Methylmalonsäure- und Homocysteinspiegel, geringe Dichte wird in Methioninspiegeln beobachtet. Klinische Erkenntnisse umfassen Entwicklungsrückstand, Anfälle, Hypotoni, megaloblastische Anämie und progressiven neurologischen Abbau. Die Behandlung enthält hohe Dosis Vitamin B12, Betain und diätetische Anordnung.
Häufig gestellte Fragen
❓ Was ist Homosistinürili metilmalonik asidemi, cblJ tipi?
Homosistinürili metilmalonik asidemi, cblJ tipi; cblJ-Typ Homosistinid methylmalonic asidemi ist eine Erbkrankheit mit autozomaler resessiver Passage, die durch einen Defekt im Zellintrazellulären Stoffwechsel von Vitamin B12 auftritt. Diese Bedingung bewirkt eine Erhöhung der Methylmalonsäure- und Homocysteinspiegel, geringe Dichte wird in Methioninspiegeln beobachtet. Klinische Erkenntnisse umfassen Entwicklungsrückstand, Anfälle, Hypotoni, megaloblastische Anämie und progressiven neurologischen Abbau. Die Behandlung enthält hohe Dosis Vitamin B12, Betain und diätetische Anordnung.
❓ Was ist methylmalonic acidemia with homocystinuria, type cblJ auf Türkisch?
Das türkische Äquivalent von "methylmalonic acidemia with homocystinuria, type cblJ" ist Homosistinürili metilmalonik asidemi, cblJ tipi.
❓ Welches medizinische Fachgebiet ist Homosistinürili metilmalonik asidemi, cblJ tipi zugeordnet?
Dieser Begriff gehört zur Kategorie Krankheiten.