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methylmalonic acidemia with homocystinuria, type cblJ — Définition
Homosistinürili metilmalonik asidemi, cblJ tipi / methylmalonic acidemia with homocystinuria, type cblJ
cblJ type homosistinide methylmalonic waymi est une maladie héréditaire avec passage réséssif autozomique, qui se produit en raison d'un défaut dans le métabolisme intracellulaire cellulaire de la vitamine B12. Cette condition provoque une augmentation des niveaux d'acide méthylmalonique et d'homocystéine, une faible densité est observée dans les niveaux de méthionine. Les résultats cliniques comprennent le dossier de développement, les crises, l'hypotonie, l'anémie mégaloblastique et la dégradation neurologique progressive. Le traitement contient des doses élevées de vitamine B12, de bétaïne et de régime alimentaire.
Questions Fréquemment Posées
❓ Qu'est-ce que Homosistinürili metilmalonik asidemi, cblJ tipi ?
Homosistinürili metilmalonik asidemi, cblJ tipi; cblJ type homosistinide methylmalonic waymi est une maladie héréditaire avec passage réséssif autozomique, qui se produit en raison d'un défaut dans le métabolisme intracellulaire cellulaire de la vitamine B12. Cette condition provoque une augmentation des niveaux d'acide méthylmalonique et d'homocystéine, une faible densité est observée dans les niveaux de méthionine. Les résultats cliniques comprennent le dossier de développement, les crises, l'hypotonie, l'anémie mégaloblastique et la dégradation neurologique progressive. Le traitement contient des doses élevées de vitamine B12, de bétaïne et de régime alimentaire.
❓ Que signifie methylmalonic acidemia with homocystinuria, type cblJ en turc ?
L'équivalent turc de "methylmalonic acidemia with homocystinuria, type cblJ" est Homosistinürili metilmalonik asidemi, cblJ tipi.
❓ À quel domaine médical Homosistinürili metilmalonik asidemi, cblJ tipi est-il lié ?
Ce terme appartient à la catégorie Maladies.