📂 Hastalıklar
Homosistinürili metilmalonik asidemi, cblJ tipi — Tanım
methylmalonic acidemia with homocystinuria, type cblJ
cblJ tipi homosistinürili metilmalonik asidemi, B12 vitamininin hücre içi metabolizmasındaki bir kusur sonucu ortaya çıkan otozomal resesif geçişli kalıtsal bir hastalıktır. Bu durum, metilmalonik asit ve homosistein düzeylerinde artışa neden olurken, metiyonin düzeylerinde düşüklük görülür. Klinik bulgular arasında gelişme geriliği, nöbetler, hipotoni, megaloblastik anemi ve ilerleyici nörolojik bozulma yer alır. Tedavi, yüksek doz B12 vitamini, betain ve diyet düzenlemelerini içerir.
Sık Sorulan Sorular
❓ Homosistinürili metilmalonik asidemi, cblJ tipi ne demek?
Homosistinürili metilmalonik asidemi, cblJ tipi; cblJ tipi homosistinürili metilmalonik asidemi, B12 vitamininin hücre içi metabolizmasındaki bir kusur sonucu ortaya çıkan otozomal resesif geçişli kalıtsal bir hastalıktır. Bu durum, metilmalonik asit ve homosistein düzeylerinde artışa neden olurken, metiyonin düzeylerinde düşüklük görülür. Klinik bulgular arasında gelişme geriliği, nöbetler, hipotoni, megaloblastik anemi ve ilerleyici nörolojik bozulma yer alır. Tedavi, yüksek doz B12 vitamini, betain ve diyet düzenlemelerini içerir.
❓ methylmalonic acidemia with homocystinuria, type cblJ Türkçesi nedir?
"methylmalonic acidemia with homocystinuria, type cblJ" kelimesinin Türkçe karşılığı Homosistinürili metilmalonik asidemi, cblJ tipi'dir.
❓ Homosistinürili metilmalonik asidemi, cblJ tipi hangi tıp alanıyla ilgilidir?
Bu terim Hastalıklar kategorisinde yer almaktadır.