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methylmalonic aciduria and homocystinuria type cblF — Definition
Metilmalonik asidüri ve homosistinüri tip cblF / methylmalonic aciduria and homocystinuria type cblF
Methylmalonic ist eine seltene erbliche Stoffwechselerkrankung, die durch Infekt im intrazellulären Stoffwechsel von Vitamin B12 auftritt. Diese Bedingung führt zu Methylmalonsäure und Homocystein-Anreicherung durch eine Störung beim Transport von Cobalamin (B12). Klinische Befunde umfassen Entwicklungsverzögerung, neurologische Probleme, megaloblastische Anämie und Stoffwechselkrise. Die Diagnose wird in Plasma und Urin mit dem Nachweis von erhöhter Methylmalonsäure und Homocysteinspiegel, und die Behandlung enthält in der Regel hohe Dosis Vitamin B12 Ergänzung.
Krankheitsdefinition
🔬 Krankheitsdefinition
Methylmalonic aciduria and homocystinuria type cblF, B12 vitamini (kobalamin) metabolizmasındaki bir bozukluktan kaynaklanan, otozomal resesif geçişli bir metabolik hastalıktır. Bu hastalık, B12 vitamininin lizozomlardan sitoplazmaya taşınmasında rol oynayan LMBRD1 genindeki mutasyonlar sonucu ortaya çıkar. Sonuçta, metilmalonik asit ve homosistein birikimi görülür.
🧬 Ursachen & Risikofaktoren
LMBRD1 genindeki mutasyonlar, B12 vitamininin hücre içi taşınmasını bozarak metilmalonik asit ve homosistein metabolizmasında aksamalara yol açar.
🩺 Symptome & Anzeichen
Bebeklik döneminde başlayan beslenme güçlüğü, kusma, letarji, hipotoni, gelişme geriliği, nöbetler, megaloblastik anemi, metabolik asidoz, hiperamonyemi ve nörolojik bozukluklar.
📋 Diagnosemethoden
Plazma ve idrarda metilmalonik asit ve homosistein düzeylerinin yüksek bulunması, serum B12 düzeyinin normal veya düşük olması, genetik testlerle LMBRD1 mutasyonlarının saptanması.
💊 Behandlungsmöglichkeiten
Yüksek doz hidroksikobalamin (B12) enjeksiyonları, metiyonin kısıtlamalı diyet, karnitin ve betain takviyesi, gerektiğinde akut metabolik kriz yönetimi.
⚠️ Komplikationen
Nörolojik hasar, büyüme geriliği, megaloblastik anemi, metabolik asidoz, hiperamonyemi, tromboembolik olaylar.
Häufig gestellte Fragen
❓ Was ist Metilmalonik asidüri ve homosistinüri tip cblF?
Metilmalonik asidüri ve homosistinüri tip cblF; methylmalonic ist eine seltene erbliche Stoffwechselerkrankung, die durch Infekt im intrazellulären Stoffwechsel von Vitamin B12 auftritt. Diese Bedingung führt zu Methylmalonsäure und Homocystein-Anreicherung durch eine Störung beim Transport von Cobalamin (B12). Klinische Befunde umfassen Entwicklungsverzögerung, neurologische Probleme, megaloblastische Anämie und Stoffwechselkrise. Die Diagnose wird in Plasma und Urin mit dem Nachweis von erhöhter Methylmalonsäure und Homocysteinspiegel, und die Behandlung enthält in der Regel hohe Dosis Vitamin B12 Ergänzung.
❓ Was ist methylmalonic aciduria and homocystinuria type cblF auf Türkisch?
Das türkische Äquivalent von "methylmalonic aciduria and homocystinuria type cblF" ist Metilmalonik asidüri ve homosistinüri tip cblF.
❓ Welches medizinische Fachgebiet ist Metilmalonik asidüri ve homosistinüri tip cblF zugeordnet?
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