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methylmalonic aciduria and homocystinuria type cblF — Definição
Metilmalonik asidüri ve homosistinüri tip cblF / methylmalonic aciduria and homocystinuria type cblF
A metilmalônica é uma doença metabólica hereditária rara que ocorre como resultado da infecção no metabolismo intracelular da vitamina B12. Esta condição leva ao acúmulo de ácido metilmalônico e homocisteína devido a um distúrbio no transporte de cobalamina (B12). Os achados clínicos incluem retardo do desenvolvimento, problemas neurológicos, anemia megaloblástica e crise metabólica. O diagnóstico é colocado no plasma e na urina com a detecção de aumento dos níveis de ácido metilmalônico e homocisteína, e o tratamento geralmente contém alta dose suplemento vitamina B12.
Definição da Doença
🔬 Definição da Doença
Methylmalonic aciduria and homocystinuria type cblF, B12 vitamini (kobalamin) metabolizmasındaki bir bozukluktan kaynaklanan, otozomal resesif geçişli bir metabolik hastalıktır. Bu hastalık, B12 vitamininin lizozomlardan sitoplazmaya taşınmasında rol oynayan LMBRD1 genindeki mutasyonlar sonucu ortaya çıkar. Sonuçta, metilmalonik asit ve homosistein birikimi görülür.
🧬 Causas e Fatores de Risco
LMBRD1 genindeki mutasyonlar, B12 vitamininin hücre içi taşınmasını bozarak metilmalonik asit ve homosistein metabolizmasında aksamalara yol açar.
🩺 Sintomas e Sinais
Bebeklik döneminde başlayan beslenme güçlüğü, kusma, letarji, hipotoni, gelişme geriliği, nöbetler, megaloblastik anemi, metabolik asidoz, hiperamonyemi ve nörolojik bozukluklar.
📋 Métodos de Diagnóstico
Plazma ve idrarda metilmalonik asit ve homosistein düzeylerinin yüksek bulunması, serum B12 düzeyinin normal veya düşük olması, genetik testlerle LMBRD1 mutasyonlarının saptanması.
💊 Opções de Tratamento
Yüksek doz hidroksikobalamin (B12) enjeksiyonları, metiyonin kısıtlamalı diyet, karnitin ve betain takviyesi, gerektiğinde akut metabolik kriz yönetimi.
⚠️ Complicações
Nörolojik hasar, büyüme geriliği, megaloblastik anemi, metabolik asidoz, hiperamonyemi, tromboembolik olaylar.
Perguntas Frequentes
❓ O que é Metilmalonik asidüri ve homosistinüri tip cblF?
Metilmalonik asidüri ve homosistinüri tip cblF; a metilmalônica é uma doença metabólica hereditária rara que ocorre como resultado da infecção no metabolismo intracelular da vitamina B12. Esta condição leva ao acúmulo de ácido metilmalônico e homocisteína devido a um distúrbio no transporte de cobalamina (B12). Os achados clínicos incluem retardo do desenvolvimento, problemas neurológicos, anemia megaloblástica e crise metabólica. O diagnóstico é colocado no plasma e na urina com a detecção de aumento dos níveis de ácido metilmalônico e homocisteína, e o tratamento geralmente contém alta dose suplemento vitamina B12.
❓ O que significa methylmalonic aciduria and homocystinuria type cblF em turco?
O equivalente turco de "methylmalonic aciduria and homocystinuria type cblF" é Metilmalonik asidüri ve homosistinüri tip cblF.
❓ A que campo médico pertence Metilmalonik asidüri ve homosistinüri tip cblF?
Este termo pertence à categoria Doenças.