📂 Enfermedades
methylmalonic aciduria and homocystinuria type cblF — Definición
Metilmalonik asidüri ve homosistinüri tip cblF / methylmalonic aciduria and homocystinuria type cblF
La metilmalónica es una rara enfermedad metabólica hereditaria que ocurre como resultado de la infección en el metabolismo intracelular de la vitamina B12. Esta afección conduce a la acumulación de ácido metilmalónico y homocisteína debido a un trastorno en el transporte de cobalamina (B12). Los hallazgos clínicos incluyen retraso en el desarrollo, problemas neurológicos, anemia megaloblástica y crisis metabólica. El diagnóstico se pone en plasma y orina con la detección de mayores niveles de ácido metilmalónico y homocisteína, y el tratamiento generalmente contiene suplemento de vitamina B12 de alta dosis.
Definición de la Enfermedad
🔬 Definición de la Enfermedad
Methylmalonic aciduria and homocystinuria type cblF, B12 vitamini (kobalamin) metabolizmasındaki bir bozukluktan kaynaklanan, otozomal resesif geçişli bir metabolik hastalıktır. Bu hastalık, B12 vitamininin lizozomlardan sitoplazmaya taşınmasında rol oynayan LMBRD1 genindeki mutasyonlar sonucu ortaya çıkar. Sonuçta, metilmalonik asit ve homosistein birikimi görülür.
🧬 Causas y Factores de Riesgo
LMBRD1 genindeki mutasyonlar, B12 vitamininin hücre içi taşınmasını bozarak metilmalonik asit ve homosistein metabolizmasında aksamalara yol açar.
🩺 Síntomas y Signos
Bebeklik döneminde başlayan beslenme güçlüğü, kusma, letarji, hipotoni, gelişme geriliği, nöbetler, megaloblastik anemi, metabolik asidoz, hiperamonyemi ve nörolojik bozukluklar.
📋 Métodos de Diagnóstico
Plazma ve idrarda metilmalonik asit ve homosistein düzeylerinin yüksek bulunması, serum B12 düzeyinin normal veya düşük olması, genetik testlerle LMBRD1 mutasyonlarının saptanması.
💊 Opciones de Tratamiento
Yüksek doz hidroksikobalamin (B12) enjeksiyonları, metiyonin kısıtlamalı diyet, karnitin ve betain takviyesi, gerektiğinde akut metabolik kriz yönetimi.
⚠️ Complicaciones
Nörolojik hasar, büyüme geriliği, megaloblastik anemi, metabolik asidoz, hiperamonyemi, tromboembolik olaylar.
Preguntas Frecuentes
❓ ¿Qué es Metilmalonik asidüri ve homosistinüri tip cblF?
Metilmalonik asidüri ve homosistinüri tip cblF; la metilmalónica es una rara enfermedad metabólica hereditaria que ocurre como resultado de la infección en el metabolismo intracelular de la vitamina B12. Esta afección conduce a la acumulación de ácido metilmalónico y homocisteína debido a un trastorno en el transporte de cobalamina (B12). Los hallazgos clínicos incluyen retraso en el desarrollo, problemas neurológicos, anemia megaloblástica y crisis metabólica. El diagnóstico se pone en plasma y orina con la detección de mayores niveles de ácido metilmalónico y homocisteína, y el tratamiento generalmente contiene suplemento de vitamina B12 de alta dosis.
❓ ¿Qué significa methylmalonic aciduria and homocystinuria type cblF en turco?
El equivalente turco de "methylmalonic aciduria and homocystinuria type cblF" es Metilmalonik asidüri ve homosistinüri tip cblF.
❓ ¿A qué campo de la medicina pertenece Metilmalonik asidüri ve homosistinüri tip cblF?
Este término pertenece a la categoría Enfermedades.