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Noonan syndrome 7 — Definición
Noonan sendromu 7 / Noonan syndrome 7
El síndrome de Noonan 7 es un subtipo genético del síndrome de Noonan y es causado por mutaciones en el gen BRAF. Esta afección se caracteriza por propiedades faciales típicas, tamaño corto, defectos cardíacos congénitos e insuficiencia mental leve a moderada. También se puede ver en pacientes con deformidades en jaula torácica, trastornos hemorrágicos y anomalías linfáticas. Este síndrome, mostrando la herencia dominante autozomal, es clínicamente similar a otras enfermedades de la RASopathy.
Preguntas Frecuentes
❓ ¿Qué es Noonan sendromu 7?
Noonan sendromu 7; el síndrome de Noonan 7 es un subtipo genético del síndrome de Noonan y es causado por mutaciones en el gen BRAF. Esta afección se caracteriza por propiedades faciales típicas, tamaño corto, defectos cardíacos congénitos e insuficiencia mental leve a moderada. También se puede ver en pacientes con deformidades en jaula torácica, trastornos hemorrágicos y anomalías linfáticas. Este síndrome, mostrando la herencia dominante autozomal, es clínicamente similar a otras enfermedades de la RASopathy.
❓ ¿Qué significa Noonan syndrome 7 en turco?
El equivalente turco de "Noonan syndrome 7" es Noonan sendromu 7.
❓ ¿A qué campo de la medicina pertenece Noonan sendromu 7?
Este término pertenece a la categoría Enfermedades.