📂 Enfermedades
congenital plasminogen activator inhibitor type 1 deficiency — Definición
Konjenital plazminojen aktivatör inhibitörü tip 1 eksikliği / congenital plasminogen activator inhibitor type 1 deficiency
El activador de plazminogen es un trastorno hemorrágico raro con transición resesiva autozomal, que consiste en mutaciones en el gen tipo 1 (PAI-1). La falta de PAI-1 conduce a un traumatismo o sangrado postquirúrgico, que conduce a un aumento incontrolado de fibrinolisis (destrucción de pitch). En los pacientes hay a menudo una tendencia a sanar en severidad leve a moderada; se reporta que el sangrado nasal más frecuente aumenta en el sangrado en la encía y el sangrado menstrual. El diagnóstico está sujeto a la baja detección de la actividad plasmática PAI-1 y los niveles de antígeno.
Definición de la Enfermedad
🔬 Definición de la Enfermedad
Konjenital plazminojen aktivatör inhibitör tip 1 eksikliği, PAI-1 proteininin yetersiz üretimi veya işlev bozukluğu sonucu ortaya çıkan, fibrinolitik sistemin aşırı aktivitesine yol açan nadir bir kanama bozukluğudur.
🧬 Causas y Factores de Riesgo
Otozomal resesif kalıtım gösteren SERPINE1 gen mutasyonları nedeniyle PAI-1 düzeylerinde azalma veya fonksiyon kaybı.
🩺 Síntomas y Signos
Travma veya cerrahi sonrası uzamış kanama, ekimoz, epistaksis, menoraji, diş eti kanamaları, intramüsküler hematomlar.
📋 Métodos de Diagnóstico
PAI-1 aktivitesi ve antijen düzeylerinin ölçümü, genetik testler (SERPINE1 mutasyon analizi), global fibrinolitik testlerde (euglobulin lizis süresi) kısalma.
💊 Opciones de Tratamiento
Antifibrinolitik ajanlar (traneksamik asit, epsilon-aminokaproik asit), kanama durumunda lokal hemostatik önlemler, nadiren taze donmuş plazma veya kriyopresipitat.
⚠️ Complicaciones
Kronik kanamaya bağlı anemi, eklem kanamaları (hemartroz), postoperatif kanama komplikasyonları.
Preguntas Frecuentes
❓ ¿Qué es Konjenital plazminojen aktivatör inhibitörü tip 1 eksikliği?
Konjenital plazminojen aktivatör inhibitörü tip 1 eksikliği; el activador de plazminogen es un trastorno hemorrágico raro con transición resesiva autozomal, que consiste en mutaciones en el gen tipo 1 (PAI-1). La falta de PAI-1 conduce a un traumatismo o sangrado postquirúrgico, que conduce a un aumento incontrolado de fibrinolisis (destrucción de pitch). En los pacientes hay a menudo una tendencia a sanar en severidad leve a moderada; se reporta que el sangrado nasal más frecuente aumenta en el sangrado en la encía y el sangrado menstrual. El diagnóstico está sujeto a la baja detección de la actividad plasmática PAI-1 y los niveles de antígeno.
❓ ¿Qué significa congenital plasminogen activator inhibitor type 1 deficiency en turco?
El equivalente turco de "congenital plasminogen activator inhibitor type 1 deficiency" es Konjenital plazminojen aktivatör inhibitörü tip 1 eksikliği.
❓ ¿A qué campo de la medicina pertenece Konjenital plazminojen aktivatör inhibitörü tip 1 eksikliği?
Este término pertenece a la categoría Enfermedades.