📂 Болезни
congenital plasminogen activator inhibitor type 1 deficiency — Определение
Konjenital plazminojen aktivatör inhibitörü tip 1 eksikliği / congenital plasminogen activator inhibitor type 1 deficiency
Активатор Plazminogen является редким заболеванием кровотечения с аутозомальным резессивным переходом, который состоит из мутаций в гене типа 1 (PAI-1). Отсутствие PAI-1 приводит к травме или послеоперационному кровотечению, что приводит к неконтролируемому увеличению фибринолиза (разрушения питча). У пациентов часто наблюдается тенденция к кровотечению от легкой до умеренной степени тяжести; наиболее частое носовое кровотечение, как сообщается, увеличивает кровотечение из десен и менструальное кровотечение. Диагноз подлежит низкому выявлению активности ПАИ-1 в плазме и уровня антигена.
Определение Болезни
🔬 Определение Болезни
Konjenital plazminojen aktivatör inhibitör tip 1 eksikliği, PAI-1 proteininin yetersiz üretimi veya işlev bozukluğu sonucu ortaya çıkan, fibrinolitik sistemin aşırı aktivitesine yol açan nadir bir kanama bozukluğudur.
🧬 Причины и Факторы Риска
Otozomal resesif kalıtım gösteren SERPINE1 gen mutasyonları nedeniyle PAI-1 düzeylerinde azalma veya fonksiyon kaybı.
🩺 Симптомы и Признаки
Travma veya cerrahi sonrası uzamış kanama, ekimoz, epistaksis, menoraji, diş eti kanamaları, intramüsküler hematomlar.
📋 Методы Диагностики
PAI-1 aktivitesi ve antijen düzeylerinin ölçümü, genetik testler (SERPINE1 mutasyon analizi), global fibrinolitik testlerde (euglobulin lizis süresi) kısalma.
💊 Варианты Лечения
Antifibrinolitik ajanlar (traneksamik asit, epsilon-aminokaproik asit), kanama durumunda lokal hemostatik önlemler, nadiren taze donmuş plazma veya kriyopresipitat.
⚠️ Осложнения
Kronik kanamaya bağlı anemi, eklem kanamaları (hemartroz), postoperatif kanama komplikasyonları.
Часто Задаваемые Вопросы
❓ Что такое Konjenital plazminojen aktivatör inhibitörü tip 1 eksikliği?
Konjenital plazminojen aktivatör inhibitörü tip 1 eksikliği; Активатор Plazminogen является редким заболеванием кровотечения с аутозомальным резессивным переходом, который состоит из мутаций в гене типа 1 (PAI-1). Отсутствие PAI-1 приводит к травме или послеоперационному кровотечению, что приводит к неконтролируемому увеличению фибринолиза (разрушения питча). У пациентов часто наблюдается тенденция к кровотечению от легкой до умеренной степени тяжести; наиболее частое носовое кровотечение, как сообщается, увеличивает кровотечение из десен и менструальное кровотечение. Диагноз подлежит низкому выявлению активности ПАИ-1 в плазме и уровня антигена.
❓ Что означает congenital plasminogen activator inhibitor type 1 deficiency по-турецки?
Турецкий эквивалент "congenital plasminogen activator inhibitor type 1 deficiency" — Konjenital plazminojen aktivatör inhibitörü tip 1 eksikliği.
❓ К какой области медицины относится Konjenital plazminojen aktivatör inhibitörü tip 1 eksikliği?
Этот термин относится к категории Болезни.