📂 الأمراض
congenital plasminogen activator inhibitor type 1 deficiency — التعريف
Konjenital plazminojen aktivatör inhibitörü tip 1 eksikliği / congenital plasminogen activator inhibitor type 1 deficiency
ويمثل الناشط البلاستيكي اضطراباً نادرة في النزيف مع انتقال انبعاث الأوتوماتيكي، الذي يتألف من طفرة في جينات النوع 1 (PAI-1). The lack of PAI-1 leads to trauma or post-surgical bleeding, which leads to uncontrolled increase of fibrinolysis (pitch destruction). وفي المرضى كثيرا ما يكون هناك ميل إلى النزيف في شدة بسيطة إلى متوسطة؛ وتفيد التقارير بأن النزيف الأنثوي الأكثر تواترا يزيد من نزيف اللثة والنزيف المتفشي. ويخضع التشخيص للكشف المنخفض لنشاط البلازما PAI-1 ومستويات المضادات.
تعريف المرض
🔬 تعريف المرض
Konjenital plazminojen aktivatör inhibitör tip 1 eksikliği, PAI-1 proteininin yetersiz üretimi veya işlev bozukluğu sonucu ortaya çıkan, fibrinolitik sistemin aşırı aktivitesine yol açan nadir bir kanama bozukluğudur.
🧬 الأسباب وعوامل الخطر
Otozomal resesif kalıtım gösteren SERPINE1 gen mutasyonları nedeniyle PAI-1 düzeylerinde azalma veya fonksiyon kaybı.
🩺 الأعراض والعلامات
Travma veya cerrahi sonrası uzamış kanama, ekimoz, epistaksis, menoraji, diş eti kanamaları, intramüsküler hematomlar.
📋 طرق التشخيص
PAI-1 aktivitesi ve antijen düzeylerinin ölçümü, genetik testler (SERPINE1 mutasyon analizi), global fibrinolitik testlerde (euglobulin lizis süresi) kısalma.
💊 خيارات العلاج
Antifibrinolitik ajanlar (traneksamik asit, epsilon-aminokaproik asit), kanama durumunda lokal hemostatik önlemler, nadiren taze donmuş plazma veya kriyopresipitat.
⚠️ المضاعفات
Kronik kanamaya bağlı anemi, eklem kanamaları (hemartroz), postoperatif kanama komplikasyonları.
الأسئلة الشائعة
❓ ما هو Konjenital plazminojen aktivatör inhibitörü tip 1 eksikliği؟
Konjenital plazminojen aktivatör inhibitörü tip 1 eksikliği; ويمثل الناشط البلاستيكي اضطراباً نادرة في النزيف مع انتقال انبعاث الأوتوماتيكي، الذي يتألف من طفرة في جينات النوع 1 (PAI-1). The lack of PAI-1 leads to trauma or post-surgical bleeding, which leads to uncontrolled increase of fibrinolysis (pitch destruction). وفي المرضى كثيرا ما يكون هناك ميل إلى النزيف في شدة بسيطة إلى متوسطة؛ وتفيد التقارير بأن النزيف الأنثوي الأكثر تواترا يزيد من نزيف اللثة والنزيف المتفشي. ويخضع التشخيص للكشف المنخفض لنشاط البلازما PAI-1 ومستويات المضادات.
❓ ما معنى congenital plasminogen activator inhibitor type 1 deficiency بالتركية؟
المعادل التركي لـ "congenital plasminogen activator inhibitor type 1 deficiency" هو Konjenital plazminojen aktivatör inhibitörü tip 1 eksikliği.
❓ ما هو المجال الطبي الذي يتعلق بـ Konjenital plazminojen aktivatör inhibitörü tip 1 eksikliği؟
هذا المصطلح ينتمي إلى فئة الأمراض.