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congenital plasminogen activator inhibitor type 1 deficiency — Definição
Konjenital plazminojen aktivatör inhibitörü tip 1 eksikliği / congenital plasminogen activator inhibitor type 1 deficiency
O activador do Plazminogénio é uma doença hemorrágica rara com transição resessiva autozomal, que consiste em mutações no gene do tipo 1 (PAI-1). A falta de PAI-1 leva a trauma ou sangramento pós-cirúrgico, o que leva ao aumento descontrolado da fibrinólise (destruição da pitch). Em doentes, há frequentemente uma tendência para hemorragias de gravidade ligeira a moderada; o sangramento nasal mais frequente é relatado como aumento da hemorragia gengival e hemorragia menstrual. O diagnóstico está sujeito à baixa detecção da atividade plasmática do PAI-1 e dos níveis de antígeno.
Definição da Doença
🔬 Definição da Doença
Konjenital plazminojen aktivatör inhibitör tip 1 eksikliği, PAI-1 proteininin yetersiz üretimi veya işlev bozukluğu sonucu ortaya çıkan, fibrinolitik sistemin aşırı aktivitesine yol açan nadir bir kanama bozukluğudur.
🧬 Causas e Fatores de Risco
Otozomal resesif kalıtım gösteren SERPINE1 gen mutasyonları nedeniyle PAI-1 düzeylerinde azalma veya fonksiyon kaybı.
🩺 Sintomas e Sinais
Travma veya cerrahi sonrası uzamış kanama, ekimoz, epistaksis, menoraji, diş eti kanamaları, intramüsküler hematomlar.
📋 Métodos de Diagnóstico
PAI-1 aktivitesi ve antijen düzeylerinin ölçümü, genetik testler (SERPINE1 mutasyon analizi), global fibrinolitik testlerde (euglobulin lizis süresi) kısalma.
💊 Opções de Tratamento
Antifibrinolitik ajanlar (traneksamik asit, epsilon-aminokaproik asit), kanama durumunda lokal hemostatik önlemler, nadiren taze donmuş plazma veya kriyopresipitat.
⚠️ Complicações
Kronik kanamaya bağlı anemi, eklem kanamaları (hemartroz), postoperatif kanama komplikasyonları.
Perguntas Frequentes
❓ O que é Konjenital plazminojen aktivatör inhibitörü tip 1 eksikliği?
Konjenital plazminojen aktivatör inhibitörü tip 1 eksikliği; o activador do Plazminogénio é uma doença hemorrágica rara com transição resessiva autozomal, que consiste em mutações no gene do tipo 1 (PAI-1). A falta de PAI-1 leva a trauma ou sangramento pós-cirúrgico, o que leva ao aumento descontrolado da fibrinólise (destruição da pitch). Em doentes, há frequentemente uma tendência para hemorragias de gravidade ligeira a moderada; o sangramento nasal mais frequente é relatado como aumento da hemorragia gengival e hemorragia menstrual. O diagnóstico está sujeito à baixa detecção da atividade plasmática do PAI-1 e dos níveis de antígeno.
❓ O que significa congenital plasminogen activator inhibitor type 1 deficiency em turco?
O equivalente turco de "congenital plasminogen activator inhibitor type 1 deficiency" é Konjenital plazminojen aktivatör inhibitörü tip 1 eksikliği.
❓ A que campo médico pertence Konjenital plazminojen aktivatör inhibitörü tip 1 eksikliği?
Este termo pertence à categoria Doenças.