📂 الأمراض
microcephalic primordial dwarfism due to RTTN deficiency — التعريف
RTTN eksikliğine bağlı mikrosefalik primordiyal cücelik / microcephalic primordial dwarfism due to RTTN deficiency
وجين نمور تاميل إيلام هو مرض وراثي نادر يتسم بالطفرات في الورثة، وتخلف النمو قبل الولادة وبعدها. وتشمل النتائج الرئيسية ما يلي: " ميكروسيفالوس " (الصغيرة من البيئة الرئيسية)، وقصر الرقبة، وتخلف النمو العقلي المعتدل. ويُعزى هذا المرض إلى فقدان وظيفة بروتين RTTN، الذي يؤدي دوراً في إصلاح شعبة الخلايا والحمض النووي، ويُظهر ميراثاً منقوصاً آلياً.
الأسئلة الشائعة
❓ ما هو RTTN eksikliğine bağlı mikrosefalik primordiyal cücelik؟
RTTN eksikliğine bağlı mikrosefalik primordiyal cücelik; وجين نمور تاميل إيلام هو مرض وراثي نادر يتسم بالطفرات في الورثة، وتخلف النمو قبل الولادة وبعدها. وتشمل النتائج الرئيسية ما يلي: " ميكروسيفالوس " (الصغيرة من البيئة الرئيسية)، وقصر الرقبة، وتخلف النمو العقلي المعتدل. ويُعزى هذا المرض إلى فقدان وظيفة بروتين RTTN، الذي يؤدي دوراً في إصلاح شعبة الخلايا والحمض النووي، ويُظهر ميراثاً منقوصاً آلياً.
❓ ما معنى microcephalic primordial dwarfism due to RTTN deficiency بالتركية؟
المعادل التركي لـ "microcephalic primordial dwarfism due to RTTN deficiency" هو RTTN eksikliğine bağlı mikrosefalik primordiyal cücelik.
❓ ما هو المجال الطبي الذي يتعلق بـ RTTN eksikliğine bağlı mikrosefalik primordiyal cücelik؟
هذا المصطلح ينتمي إلى فئة الأمراض.