📂 Болезни
microcephalic primordial dwarfism due to RTTN deficiency — Определение
RTTN eksikliğine bağlı mikrosefalik primordiyal cücelik / microcephalic primordial dwarfism due to RTTN deficiency
Ген RTTN является редким генетическим заболеванием, характеризующимся мутациями в гене, пренатальной и постнатальной задержкой роста. Основные результаты включают выраженную микроцефалию (небольшую часть головной среды), одышку и от легкой до умеренной умственной отсталости. Заболевание вызвано потерей функции белка RTTN, который играет роль в делении клеток и репарации ДНК, и показывает аутозомальное резессивное наследование.
Часто Задаваемые Вопросы
❓ Что такое RTTN eksikliğine bağlı mikrosefalik primordiyal cücelik?
RTTN eksikliğine bağlı mikrosefalik primordiyal cücelik; Ген RTTN является редким генетическим заболеванием, характеризующимся мутациями в гене, пренатальной и постнатальной задержкой роста. Основные результаты включают выраженную микроцефалию (небольшую часть головной среды), одышку и от легкой до умеренной умственной отсталости. Заболевание вызвано потерей функции белка RTTN, который играет роль в делении клеток и репарации ДНК, и показывает аутозомальное резессивное наследование.
❓ Что означает microcephalic primordial dwarfism due to RTTN deficiency по-турецки?
Турецкий эквивалент "microcephalic primordial dwarfism due to RTTN deficiency" — RTTN eksikliğine bağlı mikrosefalik primordiyal cücelik.
❓ К какой области медицины относится RTTN eksikliğine bağlı mikrosefalik primordiyal cücelik?
Этот термин относится к категории Болезни.