📂 Hastalıklar
RTTN eksikliğine bağlı mikrosefalik primordiyal cücelik — Tanım
microcephalic primordial dwarfism due to RTTN deficiency
RTTN genindeki mutasyonların neden olduğu, doğum öncesi ve sonrası büyüme geriliği ile karakterize nadir bir genetik hastalıktır. Temel bulgular arasında belirgin mikrosefali (baş çevresinin küçük olması), boy kısalığı ve hafif ila orta derecede zihinsel gelişim geriliği yer alır. Hastalık, hücre bölünmesi ve DNA onarımında rol oynayan RTTN proteininin işlev kaybından kaynaklanır ve otozomal resesif kalıtım gösterir.
Sık Sorulan Sorular
❓ RTTN eksikliğine bağlı mikrosefalik primordiyal cücelik ne demek?
RTTN eksikliğine bağlı mikrosefalik primordiyal cücelik; rTTN genindeki mutasyonların neden olduğu, doğum öncesi ve sonrası büyüme geriliği ile karakterize nadir bir genetik hastalıktır. Temel bulgular arasında belirgin mikrosefali (baş çevresinin küçük olması), boy kısalığı ve hafif ila orta derecede zihinsel gelişim geriliği yer alır. Hastalık, hücre bölünmesi ve DNA onarımında rol oynayan RTTN proteininin işlev kaybından kaynaklanır ve otozomal resesif kalıtım gösterir.
❓ microcephalic primordial dwarfism due to RTTN deficiency Türkçesi nedir?
"microcephalic primordial dwarfism due to RTTN deficiency" kelimesinin Türkçe karşılığı RTTN eksikliğine bağlı mikrosefalik primordiyal cücelik'dir.
❓ RTTN eksikliğine bağlı mikrosefalik primordiyal cücelik hangi tıp alanıyla ilgilidir?
Bu terim Hastalıklar kategorisinde yer almaktadır.