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Microlissencephaly — Definition
Mikrolissensefali / Microlissencephaly
Microlissensefali ist eine seltene neurokommunikative Erkrankung, die durch abnorm kleine Gehirn (Mikrorosefali) und Nukleus (sulkus und Enterus) Abwesenheit oder Reduktion (lissensefali) gekennzeichnet ist. Diese Erkrankung wird durch neuronale Migrationsstörungen verursacht und führt oft zu schweren psychischen Störungen, Epilepsie und Motorstörungen. Die Krankheit ist oft mit genetischen Mutationen verbunden und kann in der pränatalen Periode erkannt werden.
Krankheitsdefinition
🔬 Krankheitsdefinition
Mikrolissensefali, beyin yüzeyinde normal kıvrımların (sulkus ve girus) azalması (lissensefali) ile birlikte mikrosefali (küçük baş çevresi) ile karakterize nadir bir nörogelişimsel bozukluktur. Nöronal migrasyon ve proliferasyon defektleri sonucu oluşur.
🧬 Ursachen & Risikofaktoren
Genellikle genetik mutasyonlardan kaynaklanır; otozomal resesif kalıtım gösterir. En sık NDE1, LIS1, DCX, RELN, TUBA1A, TUBB2B, KATNB1, WDR62 gibi genlerdeki mutasyonlar sorumludur. Ayrıca intrauterin enfeksiyonlar (sitomegalovirüs), toksik maruziyetler veya iskemi gibi çevresel faktörler de rol oynayabilir.
🩺 Symptome & Anzeichen
Doğum öncesi veya sonrası belirgin mikrosefali, şiddetli gelişim geriliği, hipotoni (düşük kas tonusu) veya hipertoni, epileptik nöbetler (sıklıkla dirençli), spastisite, beslenme güçlüğü, görme ve işitme kaybı, entelektüel yetersizlik.
📋 Diagnosemethoden
Prenatal dönemde ultrason ile mikrosefali tespiti; postnatal dönemde baş çevresi ölçümü, nörogörüntüleme (MRI'da lissensefali, ince korteks, ventrikülomegali, korpus kallozum hipoplazisi), genetik testler (hedefli gen paneli veya tüm ekzom dizileme), EEG (epileptiform aktivite).
💊 Behandlungsmöglichkeiten
Spesifik bir tedavisi yoktur; semptomatik ve destekleyici tedavi uygulanır. Antiepileptik ilaçlar (nöbet kontrolü için), fizik tedavi (spastisite ve motor gelişim için), beslenme desteği (gastrostomi gerekebilir), özel eğitim ve rehabilitasyon.
⚠️ Komplikationen
Dirençli epilepsi, tekrarlayan aspirasyon pnömonisi, beslenme yetersizliğine bağlı büyüme geriliği, skolyoz, kontraktürler, solunum yetmezliği, erken ölüm.
Häufig gestellte Fragen
❓ Was ist Mikrolissensefali?
Mikrolissensefali; microlissensefali ist eine seltene neurokommunikative Erkrankung, die durch abnorm kleine Gehirn (Mikrorosefali) und Nukleus (sulkus und Enterus) Abwesenheit oder Reduktion (lissensefali) gekennzeichnet ist. Diese Erkrankung wird durch neuronale Migrationsstörungen verursacht und führt oft zu schweren psychischen Störungen, Epilepsie und Motorstörungen. Die Krankheit ist oft mit genetischen Mutationen verbunden und kann in der pränatalen Periode erkannt werden.
❓ Was ist Microlissencephaly auf Türkisch?
Das türkische Äquivalent von "Microlissencephaly" ist Mikrolissensefali.
❓ Welches medizinische Fachgebiet ist Mikrolissensefali zugeordnet?
Dieser Begriff gehört zur Kategorie Krankheiten.