📂 Enfermedades
Microlissencephaly — Definición
Mikrolissensefali / Microlissencephaly
Microlissensefali es una enfermedad neurocomunal rara caracterizada por anormalmente pequeña del cerebro (microrosefali) y núcleo (sulkus y enterus) ausencia o reducción (lissensefali). Esta afección es causada por trastornos de migración neuronal y a menudo conduce a una discapacidad mental grave, epilepsia y disfunciones del motor. La enfermedad a menudo se asocia con mutaciones genéticas y se puede reconocer en el período prenatal.
Definición de la Enfermedad
🔬 Definición de la Enfermedad
Mikrolissensefali, beyin yüzeyinde normal kıvrımların (sulkus ve girus) azalması (lissensefali) ile birlikte mikrosefali (küçük baş çevresi) ile karakterize nadir bir nörogelişimsel bozukluktur. Nöronal migrasyon ve proliferasyon defektleri sonucu oluşur.
🧬 Causas y Factores de Riesgo
Genellikle genetik mutasyonlardan kaynaklanır; otozomal resesif kalıtım gösterir. En sık NDE1, LIS1, DCX, RELN, TUBA1A, TUBB2B, KATNB1, WDR62 gibi genlerdeki mutasyonlar sorumludur. Ayrıca intrauterin enfeksiyonlar (sitomegalovirüs), toksik maruziyetler veya iskemi gibi çevresel faktörler de rol oynayabilir.
🩺 Síntomas y Signos
Doğum öncesi veya sonrası belirgin mikrosefali, şiddetli gelişim geriliği, hipotoni (düşük kas tonusu) veya hipertoni, epileptik nöbetler (sıklıkla dirençli), spastisite, beslenme güçlüğü, görme ve işitme kaybı, entelektüel yetersizlik.
📋 Métodos de Diagnóstico
Prenatal dönemde ultrason ile mikrosefali tespiti; postnatal dönemde baş çevresi ölçümü, nörogörüntüleme (MRI'da lissensefali, ince korteks, ventrikülomegali, korpus kallozum hipoplazisi), genetik testler (hedefli gen paneli veya tüm ekzom dizileme), EEG (epileptiform aktivite).
💊 Opciones de Tratamiento
Spesifik bir tedavisi yoktur; semptomatik ve destekleyici tedavi uygulanır. Antiepileptik ilaçlar (nöbet kontrolü için), fizik tedavi (spastisite ve motor gelişim için), beslenme desteği (gastrostomi gerekebilir), özel eğitim ve rehabilitasyon.
⚠️ Complicaciones
Dirençli epilepsi, tekrarlayan aspirasyon pnömonisi, beslenme yetersizliğine bağlı büyüme geriliği, skolyoz, kontraktürler, solunum yetmezliği, erken ölüm.
Preguntas Frecuentes
❓ ¿Qué es Mikrolissensefali?
Mikrolissensefali; microlissensefali es una enfermedad neurocomunal rara caracterizada por anormalmente pequeña del cerebro (microrosefali) y núcleo (sulkus y enterus) ausencia o reducción (lissensefali). Esta afección es causada por trastornos de migración neuronal y a menudo conduce a una discapacidad mental grave, epilepsia y disfunciones del motor. La enfermedad a menudo se asocia con mutaciones genéticas y se puede reconocer en el período prenatal.
❓ ¿Qué significa Microlissencephaly en turco?
El equivalente turco de "Microlissencephaly" es Mikrolissensefali.
❓ ¿A qué campo de la medicina pertenece Mikrolissensefali?
Este término pertenece a la categoría Enfermedades.